CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
CFTR	1080	cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)	7	MRP7, ABC35, TNR-CFTR, dJ760C5.1, CFTR/MRP

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
24373847	2014	Cell line : HRT 18, RKO, SW480, SW1116, HEK293FT Source : ATCC Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Cell invasion assay,Wound-healing assay, Colony formation assay,Cell adhesion assay,Western blotting,RT-PCR,Real time PCR,Co-immunoprecipitation assay	Down-regulation	-	Interaction between CFTR and AF-6/afadin that is involved in the pathogenesis of colon cancer and indicated the potential of the two as novel markers of metastasis and prognostic predictors for human colon cancer.

Gene Details

NC_000007.13 (117120017..117308719)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	Ion channels / Chloride channels : Cystic fibrosis transmembrane conductance regulators, "ATP binding cassette transporters / subfamily C"
Description	This gene encodes a member of the ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MRP subfamily that is involved in multi-drug resistance. The encoded protein functions as a chloride channel and controls the regulation of other transport pathways. Mutations in this gene are associated with the autosomal recessive disorders cystic fibrosis and congenital bilateral aplasia of the vas deferens. Alternatively spliced transcript variants have been described, many of which result from mutations in this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Chromosome	7
Location	7q31.2
Start	117120017
End	117308719
Strand	+
Gene Sequence	>gi\|568815591:117478340-117668665 Homo sapiens chromosome 7, GRCh38.p2 Primary Assembly TAGTGAAGACAGAGTCTCACAATTTTTTGTCATAATGGAGAGATGAAAACACAGGTAGAGGATTTCAAAC AACAGAGTGGATGGTGAGTTAAAAATGCTGAAATTCTTTCCTGGTGTCTAACTTAATGCAATGTGGTTTA TCTCTTTGCTCTTTTCTCTACTATTCAAATTTAGGATAATAAAGATTAAATGTTTCTAAATCTTACTTTA CAATATCAAGAAAAAAAGGTATGCTTTTGCCCACGGAAGGGCAAAGCAGAGCTATGAAAACCTGCTGAAC ACATTCTTTATTTTCAACACAGGTTCTTGTCTTTCCATCATGAAATGCACATTTTATTTGTACTGTATTT GGGTGACCACAAGTCAACAACAAGATAATTCACAAGACCCTTGCCTTAGATGTGTCGGCAATAAAGTAAT CAGGCCAAAATTTTTACTTTCCTTTGAATTTTTCAATTCAAACACAATGTATGCTTGCTTTTACACAGTA GGGTTCAGGGATTAGAGGGTTGGCTCTTTAAAAACCGTCAGAGACACAGGCAATCCTACACAAAATTCTC AGAAGGAAGGCGCCTACGCCTGGGAATGCCCAGATGCCCCTCAGAGAGTTGAAGATGGCGTTTCTCTGAG TCAGGTCAAAGTTAACACATTACCTTCGCTTCAAAGACTGCTTGGCTTCCTTTCGGTGGATTAGTCAAGA TGTTTTGCTGACTGAGACTAGGAAATCTATAGGAGGGCGGGTTAGTTTACATTGTTCCTTGTCATTATCG CTAAAACACTCCAAAGCCTTCCTTAAAAATGCGCACTGGGCTAAAAAGGATAGACAAGGAACACATCCTG 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CCDS ID	CCDS5773.1

Protein Information

Protein ID	XP_011514054.1
Protein Name	cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (ATP-binding cassette sub-family C, member 7)
Molecular Wt. (Da)	164312
Protein Sequence	>lcl\|XM_011515752.1_prot_XP_011514054.1_1 [gene=CFTR] [protein=cystic fibrosis transmembrane conductance regulator isoform X2] [protein_id=XP_011514054.1] [location=43..4392] MKTQVEDFKQQSGCTCPKISVPPLEFTHLNLKLIKLGSFLRHAKEALSWTRPILRKGYRQRLELSDIYQI PSVDSADNLSEKLEREWDRELASKKNPKLINALRRCFFWRFMFYGIFLYLGEVTKAVQPLLLGRIIASYD PDNKEERSIAIYLGIGLCLLFIVRTLLLHPAIFGLHHIGMQMRIAMFSLIYKKTLKLSSRVLDKISIGQL VSLLSNNLNKFDEGLALAHFVWIAPLQVALLMGLIWELLQASAFCGLGFLIVLALFQAGLGRMMMKYRDQ RAGKISERLVITSEMIENIQSVKAYCWEEAMEKMIENLRQTELKLTRKAAYVRYFNSSAFFFSGFFVVFL SVLPYALIKGIILRKIFTTISFCIVLRMAVTRQFPWAVQTWYDSLGAINKIQDFLQKQEYKTLEYNLTTT EVVMENVTAFWEEGFGELFEKAKQNNNNRKTSNGDDSLFFSNFSLLGTPVLKDINFKIERGQLLAVAGST GAGKTSLLMVIMGELEPSEGKIKHSGRISFCSQFSWIMPGTIKENIIFGVSYDEYRYRSVIKACQLEEDI SKFAEKDNIVLGEGGITLSGGQRARISLARAVYKDADLYLLDSPFGYLDVLTEKEIFESCVCKLMANKTR ILVTSKMEHLKKADKILILHEGSSYFYGTFSELQNLQPDFSSKLMGCDSFDQFSAERRNSILTETLHRFS LEGDAPVSWTETKKQSFKQTGEFGEKRKNSILNPINSIRKFSIVQKTPLQMNGIEEDSDEPLERRLSLVP DSEQGEAILPRISVISTGPTLQARRRQSVLNLMTHSVNQGQNIHRKTTASTRKVSLAPQANLTELDIYSR RLSQETGLEISEEINEEDLKECFFDDMESIPAVTTWNTYLRYITVHKSLIFVLIWCLVIFLAEVAASLVV LWLLGNTPLQDKGNSTHSRNNSYAVIITSTSSYYVFYIYVGVADTLLAMGFFRGLPLVHTLITVSKILHH KMLHSVLQAPMSTLNTLKAGGILNRFSKDIAILDDLLPLTIFDFIQLLLIVIGAIAVVAVLQPYIFVATV PVIVAFIMLRAYFLQTSQQLKQLESEGRSPIFTHLVTSLKGLWTLRAFGRQPYFETLFHKALNLHTANWF LYLSTLRWFQMRIEMIFVIFFIAVTFISILTTGEGEGRVGIILTLAMNIMSTLQWAVNSSIDVDSLMRSV SRVFKFIDMPTEGKPTKSTKPYKNGQLSKVMIIENSHVKKDDIWPSGGQMTVKDLTAKYTEGGNAILENI SFSISPGQRVGLLGRTGSGKSTLLSAFLRLLNTEGEIQIDGVSWDSITLQQWRKAFGVIPQKVFIFSGTF RKNLDPYEQWSDQEIWKVADEVGLRSVIEQFPGKLDFVLVDGGCVLSHGHKQLMCLARSVLSKAKILLLD EPSAHLDPVTYQIIRRTLKQAFADCTVILCEHRIEAMLECQQFLQLQFY Download Select all
Length	1449
Uniprot ID	P67809
Ensembl Protein ID	ENSP00000361626

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

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S	Phosphorylation	660
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T	Phosphorylation	291
S	Phosphorylation	549
S	Phosphorylation	1362

Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
821	CANX	252	NP_001737.1	in vitro	1 220 851 016 546 170
5576	PRKAR2A	1484	NP_004148.1	in vivo	10799517
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6804	STX1A	1721	NP_004594.1	in vitro;in vivo	9384384
7430	EZR	475	NP_003370.2	in vivo	10893422
10479	SLC9A6	2208	NP_001036002.1	in vivo	11707463
79849	PDZD3	6191	NP_079067.2	yeast 2-hybrid	1553237

Pathway Information

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Vibrio cholerae infection	hsa05110

Structure Information

No matching records could be found.

Domain Information

ID	Location	Description
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cl21455	389-670	P-loop_NTPase superfamily
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cl21455	1208-1480	P-loop_NTPase superfamily
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cl00549	862-1147	ABC_membrane superfamily
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cl00549	83-350	ABC_membrane superfamily
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cd03251	437-633	ABCC_MsbA
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cd03253	437-633	ABCC_ATM1_transporter
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cd03246	439-622	ABCC_Protease_Secretion
cd03245	438-622	ABCC_bacteriocin_exporters
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cd03214	432-628	ABC_Iron-Siderophores_B12_Hemin
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cd03263	438-633	ABC_subfamily_A
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cd03263	1212-1430	ABC_subfamily_A
cd03219	1212-1409	ABC_Mj1267_LivG_branched
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PRK13540	432-614	PRK13540
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TIGR01189	437-580	ccmA
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PRK13637	1212-1407	cbiO
COG0488	1211-1377	Uup
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TIGR03258	437-646	PhnT
COG5265	439-633	ATM1
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TIGR01846	439-641	type_I_sec_HlyB
TIGR03410	1211-1427	urea_trans_UrtE
COG4559	1212-1455	COG4559
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TIGR00972	1210-1402	3a0107s01c2
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PRK14245	1227-1405	PRK14245
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PRK13548	432-561	hmuV
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TIGR02323	1210-1421	CP_lyasePhnK
PRK14256	441-609	PRK14256
COG4778	1209-1399	PhnL
PRK13642	441-645	cbiO
PRK13409	433-580	PRK13409
COG4107	1210-1270	PhnK
PRK10982	434-622	PRK10982
COG0396	437-623	SufC
PRK10908	1222-1402	PRK10908
PRK13649	437-623	cbiO
COG4170	1220-1416	SapD
TIGR01194	441-622	cyc_pep_trnsptr
PRK11819	1212-1398	PRK11819
PRK11000	1211-1423	PRK11000
PRK13543	1219-1388	PRK13543
PRK14268	441-609	PRK14268
PRK11819	1226-1377	PRK11819
COG0396	1212-1273	SufC
PRK13645	1227-1449	cbiO
PRK11147	422-582	PRK11147
PRK14264	441-608	PRK14264
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PRK11629	1214-1377	lolD
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TIGR00956	1179-1286	3a01205

Ontology Information

HPRD ID	4039
Molecular Class	Membrane transport protein
Molecular Function	Deoxyribonuclease activity (GO:0004536)
Biological Process	Regulation of nucleobase, nucleoside, nucleotide and nucleic acid metabolism (GO:0019219)

SNP Information

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Drug Information

Uniprot ID DrugBank ID Name Type
P13569 DB00887 Bumetanide SmallMoleculeDrug
P13569 DB01016 Glyburide SmallMoleculeDrug
P13569 DB01050 Ibuprofen SmallMoleculeDrug
P13569 DB04941 Crofelemer SmallMoleculeDrug
P13569 DB08820 Ivacaftor SmallMoleculeDrug

External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
NCG GO
TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
CCDB GO
G2SBC GO
Osteosarcoma Database GO
RCDB GO

Uniprot ID	DrugBank ID	Name	Type
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P13569	DB01016	Glyburide	SmallMoleculeDrug
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