CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
FBN1	2200	fibrillin 1	15	MASS, OCTD, SGS

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
23963856	2013	Cell line : - Source : - Sample Type : CRC tumor and Normal tissue No. of Sample : 75 Stage : TNM Stage I-IV	Methylation specific PCR	Hypermethylation	-	hypermethylation status in the promoter of FBN1 is a high specific and sensitive biomarker for colorectal cancer, and detecting hypermethylated FBNI in stool samples is a noninvasive and useful method for screening colorectal cancer. Out of 75 patients with colorectal cancer, 59 (78.7%) exhibited hypermethylated FBN1 in their tumor tissue DNA.

Gene Details

Chromosome 15 - NC_000015.10 (48408306..48645788, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family
Description	This gene encodes a member of the fibrillin family. The encoded protein is a large, extracellular matrix glycoprotein that serve as a structural component of 10-12 nm calcium-binding microfibrils. These microfibrils provide force bearing structural support in elastic and nonelastic connective tissue throughout the body. Mutations in this gene are associated with Marfan syndrome, isolated ectopia lentis, autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, MASS syndrome, and Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome.
Chromosome	15
Location	15q21.1
Start	48408306
End	48645788
Strand	-
Gene Sequence	>gi\|568815583:c48645788-48408306 Homo sapiens chromosome 15, GRCh38.p2 Primary Assembly AGTATTTCTCTCGCGAGAAACCGCTGCGCGGACGATACTTGAAGAGGTGGGGAAAGGAGGGGGCTGCGGG AGCCGCGGCAGAGACTGTGGGTGCCACAAGCGGACAGGAGCCACAGCTGGGACAGCTGCGAGCGGAGCCG AGCAGTGGCTGTAGCGGCCACGACTGGGAGCAGCCGCCGCCGCCTCCTCGGGAGTCGGAGCCGCCGCTTC TCCAGTGGGTGCAGCCGGGGTCCCGACGGGGGTCGGGCGGCCACCGGGGCTGGAGCTGCGGCCACGGAGG CTTTTGCGTTTGCGCCGCGCCGAGGGCAGGGACAGGGACTGGGGTGAGGGGCTGTCCCGGAACGTCCACA GCTGGCGCTGGCCCTCCCCTGCCTGACAGCTTCCTGGCCCGGGGCTCTTGGTGCCGGGCTCCGCGTCAGA TGTTCGGGGGGCGGTGGCATCGCCCGGAGTCGGCGGGGACGGCGCGGCTGGCTTCCAGCCTGGCGGAGAG GGCAGGCTGAGGAGTGGGGCGTTCAGAGCGCGCATCGCGCGCAATTCGTGCCGCTAAAAAAAATAAACCC AGAGAGCTCGCCCGGGGCTTAGGACCGCTGGGGATATGGGTACTTTGCGCCGCGCTCTTCTGGCGGGGCC CGGGAGGCCGAGGGATCGGCCGGGGCTGCTGCCGCCGGGGGCCTGGGCTTTCCAGCCAGCTGTGGACCAA ACGGTCTTCCCTTACCCAAATTAACTGCGCCACGCGCAGGCGGCGCACGGGTTGGGCTTGGGAATGGGGA CCGCGAGGCTTCAGCATCCCGATGCCCTGAAAGTCTCCCCGCCTCGGGGATTTGTCTCTGTGTTGCAGCT 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CCDS ID	CCDS32232.1

Protein Information

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Protein Sequence	>2200 MRRGRLLEIALGFTVLLASYTSHGADANLEAGNVKETRASRAKRRGGGGHDALKGPNVCGSRYN AYCCPGWKTLPGGNQCIVPICRHSCGDGFCSRPNMCTCPSGQIAPSCGSRSIQHCNIRCMNGGS CSDDHCLCQKGYIGTHCGQPVCESGCLNGGRCVAPNRCACTYGFTGPQCERDYRTGPCFTVISN QMCQGQLSGIVCTKTLCCATVGRAWGHPCEMCPAQPHPCRRGFIPNIRTGACQDVDECQAIPGL CQGGNCINTVGSFECKCPAGHKLNEVSQKCEDIDECSTIPGICEGGECTNTVSSYFCKCPPGFY TSPDGTRCIDVRPGYCYTALTNGRCSNQLPQSITKMQCCCDAGRCWSPGVTVAPEMCPIRATED FNKLCSVPMVIPGRPEYPPPPLGPIPPVLPVPPGFPPGPQIPVPRPPVEYLYPSREPPRVLPVN VTDYCQLVRYLCQNGRCIPTPGSYRCECNKGFQLDLRGECIDVDECEKNPCAGGECINNQGSYT CQCRAGYQSTLTRTECRDIDECLQNGRICNNGRCINTDGSFHCVCNAGFHVTRDGKNCEDMDEC SIRNMCLNGMCINEDGSFKCICKPGFQLASDGRYCKDINECETPGICMNGRCVNTDGSYRCECF PGLAVGLDGRVCVDTHMRSTCYGGYKRGQCIKPLFGAVTKSECCCASTEYAFGEPCQPCPAQNS AEYQALCSSGPGMTSAGSDINECALDPDICPNGICENLRGTYKCICNSGYEVDSTGKNCVDINE CVLNSLLCDNGQCRNTPGSFVCTCPKGFIYKPDLKTCEDIDECESSPCINGVCKNSPGSFICEC SSESTLDPTKTICIETIKGTCWQTVIDGRCEININGATLKSQCCSSLGAAWGSPCTLCQVDPIC GKGYSRIKGTQCEDIDECEVFPGVCKNGLCVNTRGSFKCQCPSGMTLDATGRICLDIRLETCFL RYEDEECTLPIAGRHRMDACCCSVGAAWGTEECEECPMRNTPEYEELCPRGPGFATKEITNGKP FFKDINECKMIPSLCTHGKCRNTIGSFKCRCDSGFALDSEERNCTDIDECRISPDLCGRGQCVN TPGDFECKCDEGYESGFMMMKNCMDIDECQRDPLLCRGGVCHNTEGSYRCECPPGHQLSPNISA CIDINECELSAHLCPNGRCVNLIGKYQCACNPGYHSTPDRLFCVDIDECSIMNGGCETFCTNSE GSYECSCQPGFALMPDQRSCTDIDECEDNPNICDGGQCTNIPGEYRCLCYDGFMASEDMKTCVD VNECDLNPNICLSGTCENTKGSFICHCDMGYSGKKGKTGCTDINECEIGAHNCGKHAVCTNTAG SFKCSCSPGWIGDGIKCTDLDECSNGTHMCSQHADCKNTMGSYRCLCKEGYTGDGFTCTDLDEC SENLNLCGNGQCLNAPGGYRCECDMGFVPSADGKACEDIDECSLPNICVFGTCHNLPGLFRCEC EIGYELDRSGGNCTDVNECLDPTTCISGNCVNTPGSYICDCPPDFELNPTRVGCVDTRSGNCYL DIRPRGDNGDTACSNEIGVGVSKASCCCSLGKAWGTPCEMCPAVNTSEYKILCPGGEGFRPNPI TVILEDIDECQELPGLCQGGKCINTFGSFQCRCPTGYYLNEDTRVCDDVNECETPGICGPGTCY NTVGNYTCICPPDYMQVNGGNNCMDMRRSLCYRNYYADNQTCDGELLFNMTKKMCCCSYNIGRA WNKPCEQCPIPSTDEFATLCGSQRPGFVIDIYTGLPVDIDECREIPGVCENGVCINMVGSFRCE CPVGFFYNDKLLVCEDIDECQNGPVCQRNAECINTAGSYRCDCKPGYRFTSTGQCNDRNECQEI PNICSHGQCIDTVGSFYCLCHTGFKTNDDQTMCLDINECERDACGNGTCRNTIGSFNCRCNHGF ILSHNNDCIDVDECASGNGNLCRNGQCINTVGSFQCQCNEGYEVAPDGRTCVDINECLLEPRKC APGTCQNLDGSYRCICPPGYSLQNEKCEDIDECVEEPEICALGTCSNTEGSFKCLCPEGFSLSS SGRRCQDLRMSYCYAKFEGGKCSSPKSRNHSKQECCCALKGEGWGDPCELCPTEPDEAFRQICP YGSGIIVGPDDSAVDMDECKEPDVCKHGQCINTDGSYRCECPFGYILAGNECVDTDECSVGNPC GNGTCKNVIGGFECTCEEGFEPGPMMTCEDINECAQNPLLCAFRCVNTYGSYECKCPVGYVLRE DRRMCKDEDECEEGKHDCTEKQMECKNLIGTYMCICGPGYQRRPDGEGCVDENECQTKPGICEN GRCLNTRGSYTCECNDGFTASPNQDECLDNREGYCFTEVLQNMCQIGSSNRNPVTKSECCCDGG RGWGPHCEICPFQGTVAFKKLCPHGRGFMTNGADIDECKVIHDVCRNGECVNDRGSYHCICKTG YTPDITGTSCVDLNECNQAPKPCNFICKNTEGSYQCSCPKGYILQEDGRSCKDLDECATKQHNC QFLCVNTIGGFTCKCPPGFTQHHTSCIDNNECTSDINLCGSKGICQNTPGSFTCECQRGFSLDQ TGSSCEDVDECEGNHRCQHGCQNIIGGYRCSCPQGYLQHYQWNQCVDENECLSAHICGGASCHN TLGSYKCMCPAGFQYEQFSGGCQDINECGSAQAPCSYGCSNTEGGYLCGCPPGYFRIGQGHCVS GMGMGRGNPEPPVSGEMDDNSLSPEACYECKINGYPKRGRKRRSTNETDASNIEDQSETEANVS LASWDVEKTAIFAFNISHVSNKVRILELLPALTTLTNHNRYLIESGNEDGFFKINQKEGISYLH FTKKKPVAGTYSLQISSTPLYKKKELNQLEDKYDKDYLSGELGDNLKMKIQVLLH Download Select all
Length	2871
Uniprot ID	Q13888
Ensembl Protein ID	ENSP00000274400

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

No matching records could be found.

Enzyme Information

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PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
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Pathway Information

No matching records could be found.

Structure Information

PDB ID	1APJ
Resolution
Method	SOLUTION NMR
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Molecule	FIBRILLIN
Model	View

Domain Information

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Ontology Information

HPRD ID	476
Molecular Class	Extracellular matrix protein
Molecular Function	Serine-type peptidase activity (GO:0008236)
Biological Process	Protein metabolism (GO:0019538)

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