CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
SPG20	23111	spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome)	13	KIAA0610, TAHCCP1

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
23372428	2013	Cell line : - Source : First Affiliated Hospital of Xi'an Jiaotong University Sample Type : CRC tumor and normal tissue No. of Sample : 96 CRC patients and 30 healthy Stage : -	Methylation-specific PCR	Hypermethylation	-	Hypermethylation in Spastic paraplegia-20 promoter is a highly specific and sensitive biomarker for screening colorectal cancer in stool samples as a noninvasive method. Hypermethylated Spastic paraplegia-20 occurs in 85.4% (82/96) of patients with colorectal cancer in the tissue samples. In the stool samples, the results indicate 80.2% (77/96) sensitivity and 100% (30/30) specificity of the test for detecting colorectal cancer by using the stool samples as a noninvasive method.
21499309	2011	Cell line : - Source : - Sample Type : CRC tumor and normal tissue No. of Sample : 179 colorectal carcinomas (47 MSI; 26% and 132 MSS; 74%), 111 adenomas and 110 normal mucosa samples Stage : TNM Stage I-IV	Methylation-specific PCR,Bisulfite sequencing, RT-PCR, Confocal fluorescence microscopy	Hypermethylation	-	SPG20 promoter hypermethylation as a biomarker suitable for non-invasive detection of colorectal cancer, and a possible mechanism for cytokinesis arrest in colorectal tumorigenesis. SPG20 promoter hypermethylation resulted in loss of mRNA expression in various cancer types and subsequent depletion of Spartin.

Gene Details

Chromosome 13 - NC_000013.11 (36301638..36370180, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family
Description	This gene encodes a protein containing a MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molecule) domain, and is implicated in regulating endosomal trafficking and mitochondria function. The protein localizes to mitochondria and partially co-localizes with microtubules. Stimulation with epidermal growth factor (EGF) results in protein translocation to the plasma membrane, and the protein functions in the degradation and intracellular trafficking of EGF receptor. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. Mutations associated with this gene cause autosomal recessive spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome).
Chromosome	13
Location	13q13.1
Start	36301638
End	36370180
Strand	-
Gene Sequence	>gi\|568815585:c36370180-36301638 Homo sapiens chromosome 13, GRCh38.p2 Primary Assembly ACCAGTACCAGCCCCCACCTTCCGTCTGTGCATGTTTTCTTCAGTCCTGGAAGGAAATCATAAGTGATTT GCCCCAAAAGGATTGCTGTTGAGTGAGTAAAGAGATAAACTTTATTATCATTATTAATCACTACTGTTTT ATTTATGCTCTATAATAACCCTCCTTCTTTCAGAAGGTATTGGGCGGGGCCGGAGGAGCTTTATTTTTAA GGGCTGGTTATCTGTCCCATCCCTGACCAGGCCACAACATCGTCAAAGTTCTATTGTGTATTTTAAACTT AACAGAAAGTTCAATTCAACAGAAAGCCAAAGGTATGAAGAGCCAGGCCTGCGATCTCCATGGCTTTACT CTTCCTACAGTGTGGAGTTCACTGCCTTGCACACCATGAAGTCTCTATAAATATTTGGTGAATTACTGAG TGAATGTGAGAGGGCAATGAGGGAAAATGGCAACATAAAGCAGATGAAAGAGAGAGCTCCTGAGAGTTGA CTCCTTTGTTTGTTACTTTACCTGTAGGAGAAAAGCAGTCAGTGGGCATTAAATTATGTTAAAGTCACCC TAAAGTAGAGGATGGCAAACCTGATCCTTATGTATTTCCAAGCCTGGGCAGAGAGATCTTCCTGTATTTT CTTGGGGGAAAGTACGTTGGCTTTGGAGATGCTCCAAACCAGATTCCAGGCAGTCGTCAGCAGCTGGGAT AAATCAGTTATGGTTCCAGATTAAAATTTAAACTCAGAGCTAACAAAAAGGCATTGATGAAACCACAGCA GAATTTGGAGACAAAATTGTGTTAAATGCCATCATAGACCTTAGATGTCTGCTAGTACTAAGATCGCTAT 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CDS Information

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CCDS ID	CCDS9356.1

Protein Information

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Protein Name	spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome)
Molecular Wt. (Da)	72702
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Ensembl Protein ID	ENSP00000303315

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
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Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
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Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
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Structure Information

No matching records could be found.

Domain Information

ID	Location	Description
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Ontology Information

HPRD ID	1414
Molecular Class	Unclassified
Molecular Function	Cell adhesion molecule activity (GO:0005194)
Biological Process	Cell communication (GO:0007154); Signal transduction (GO:0007165)

SNP Information

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Drug Information

No matching records could be found.

External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
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TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
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Osteosarcoma Database GO
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