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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
APC	324	Adenomatosis polyposis coli	5	GS; DP2; DP3; BTPS2; DP2.5; PPP1R46

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
23255887	2012	Cell line : - Source : Department of Surgery, Ryhov County Hospital, Sweden and the Department of Pathology, National Cancer Hospital (Tamhiep, Hanoi, Vietnam). Sample Type : CRC tumor and Normal tissue No. of Sample : 101 Stage : TNM Stage I-IV	Methylation specific PCR and CpG island analysis	Methylation	-	Hypermethylation of the APC and IGFBP7 gene promoter region in cancerous and normal tissue may be a prognostic factor in CRC patients.
23085758	2012	Cell line : - Source : Royal Melbourne Hospital, Western Hospital Footscray, Prince of Wales Hospital Sydney, and Royal Adelaide Hospital, Australia. Sample Type : CRC tumor and Normal tissue No. of Sample : 630 Stage : TNM Stage I-IV	Sanger sequencing, SNP microarray,Microsatellite instability analysis and Immunohistochemistry	Mutation	-	Truncating APC mutations and/orLoss of Heterozygocity (LOH) were detected in 75% of CRCs. Most truncating mutations occurred within a mutation cluster region (MCR; codons 1282 -1581) leaving 1-3 intact 20 amino-acid repeats (20AARs) and abolishing all Ser-Ala-Met-Pro (SAMP) repeats.
23159591	2013	Cell line : - Source : - Sample Type : - No. of Sample : 1421 CRC Case Stage : -	Mutation analysis, multiplex ligation-dependent probe amplification,	Mutation	-	Of the 431 pathogenic or likely pathogenic mutations, frameshift, nonsense, splice site, and large deletion or duplication mutations represented 43%, 42%, 9%, and 6% of cases, respectively. Gene deletion or duplication analysis was performed in 1421 cases by multiplex ligation-dependent probe amplification.
23168910	2012	Cell line : - Source : - Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Comparative analysis of early and late-onset CRC	Mutation	-	APC mutation induced deregulated Wnt signaling. This study revealed the possible existence of non-canonical tumorigenesis pathways in early-onset CRC in India.
23244118	2012	Cell line : - Source : Chulalongkorn King Memorial Hospital Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Direct DNA sequencing, APC gene mutation analysis	Mutation	-	A family with attenuated familial adenomatous polyposis of APC related to exon 4 mutation, c.481C>T p.Q161X, was reported. Familial adenomatous polyposis(FAP) is an autosomal dominant hereditary disease characterized by multiple colorectal adenomatous polyps affecting a number of cases in the family.

Gene Details

Chromosome: 5; NC_000005.9 (112043202..112181936)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	Serine/threonine phosphatases / Protein phosphatase 1, regulatory subunits, Armadillo repeat containing
Description	This gene encodes a tumor suppressor protein that acts as an antagonist of the Wnt signaling pathway. It is also involved in other processes including cell migration and adhesion, transcriptional activation, and apoptosis. Defects in this gene cause familial adenomatous polyposis (FAP), an autosomal dominant pre-malignant disease that usually progresses to malignancy. Disease-associated mutations tend to be clustered in a small region designated the mutation cluster region (MCR) and result in a truncated protein product. [provided by RefSeq, Jul 2008].
Chromosome	5
Location	5q21-q22
Start	112707505
End	112846239
Strand	+
Gene Sequence	>gi\|568815593:112707505-112846239 Homo sapiens chromosome 5, GRCh38.p2 Primary Assembly AGTCTTCCCACCTCCCACAAGATGGCGGAGGGCAAGTAGCAAGGGGGCGGGGTGTGGCCGCCGGAAGCCT AGCCGCTGCTCGGGGGGGACCTGCGGGCTCAGGCCCGGGAGCTGCGGACCGAGGTTGGCTCGATGCTGTT CCCAGGTACTGTTGTTGGCTGTTGGTGAGGAAGGTGAAGCACTCAGTTGCCTTCTCGGGCCTCGGCGCCC CCTATGTACGCCTCCCTGGGCTCGGGTCCGGTCGCCCCTTTGCCCGCTTCTGTACCACCCTCAGTTCTCG GGTCCTGGAGCACCGGCGGCAGCAGGAGCTGCGTCCGGCAGGAGACGAAGAGCCCGGGCGGCGCTCGTAC TTCTGGCCACTGGGCGAGCGTCTGGCAGGTGAGTGAGGCTGCAGGCATTGACGTCTCCTCCCGGCAAAGC TTCCTCGGCTTTGCCCCGCCGCTGCTCGGGACCCTACGGTGCTCGGCCCGACTCTGTGGCTCTCTTCTCT CCATGTCTCACCCTCTCCCCTCCCCGCACTCCCCATTCAGGCCTCCAGTTGGCCCCTGGCTTTGCAGGTC CTCCATTCTCACGCAGTGGATGGGGGTCGCGACGCCCGCCGTCCTCCACCTTTCCTGGCTGCTGCTGGAG CTTCGCCCCTGCAAGTGGTGCCCCATTCGCGTTAGGTGGGTGGGTCGTCCGCCCTTCCCATTTTAGTCGC TTCCCCATCTTCCTCGTTTGGACCCTCTTGCTTCCTCTAAAAGTTTTAAACTCTCTGCCTGGGAAAATAC CTGATAGCCCGGCATGTGGAGTTACAAAGAAAGGGCTGTTATCCAAAGGCCGGTGAATTTTGTTCACTTT 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CCDS ID	-

Protein Information

Protein ID	NP_000029.2
Protein Name	Adenomatosis polyposis coli
Molecular Wt. (Da)	311516
Protein Sequence	>324 MAAASYDQLLKQVEALKMENSNLRQELEDNSNHLTKLETEASNMKEVLKQLQGSIEDEAMASSG QIDLLERLKELNLDSSNFPGVKLRSKMSLRSYGSREGSVSSRSGECSPVPMGSFPRRGFVNGSR ESTGYLEELEKERSLLLADLDKEEKEKDWYYAQLQNLTKRIDSLPLTENFSLQTDMTRRQLEYE ARQIRVAMEEQLGTCQDMEKRAQRRIARIQQIEKDILRIRQLLQSQATEAERSSQNKHETGSHD AERQNEGQGVGEINMATSGNGQGSTTRMDHETASVLSSSSTHSAPRRLTSHLGTKVEMVYSLLS MLGTHDKDDMSRTLLAMSSSQDSCISMRQSGCLPLLIQLLHGNDKDSVLLGNSRGSKEARARAS AALHNIIHSQPDDKRGRREIRVLHLLEQIRAYCETCWEWQEAHEPGMDQDKNPMPAPVEHQICP AVCVLMKLSFDEEHRHAMNELGGLQAIAELLQVDCEMYGLTNDHYSITLRRYAGMALTNLTFGD VANKATLCSMKGCMRALVAQLKSESEDLQQVIASVLRNLSWRADVNSKKTLREVGSVKALMECA LEVKKESTLKSVLSALWNLSAHCTENKADICAVDGALAFLVGTLTYRSQTNTLAIIESGGGILR NVSSLIATNEDHRQILRENNCLQTLLQHLKSHSLTIVSNACGTLWNLSARNPKDQEALWDMGAV SMLKNLIHSKHKMIAMGSAAALRNLMANRPAKYKDANIMSPGSSLPSLHVRKQKALEAELDAQH LSETFDNIDNLSPKASHRSKQRHKQSLYGDYVFDTNRHDDNRSDNFNTGNMTVLSPYLNTTVLP SSSSSRGSLDSSRSEKDRSLERERGIGLGNYHPATENPGTSSKRGLQISTTAAQIAKVMEEVSA IHTSQEDRSSGSTTELHCVTDERNALRRSSAAHTHSNTYNFTKSENSNRTCSMPYAKLEYKRSS NDSLNSVSSSDGYGKRGQMKPSIESYSEDDESKFCSYGQYPADLAHKIHSANHMDDNDGELDTP INYSLKYSDEQLNSGRQSPSQNERWARPKHIIEDEIKQSEQRQSRNQSTTYPVYTESTDDKHLK FQPHFGQQECVSPYRSRGANGSETNRVGSNHGINQNVSQSLCQEDDYEDDKPTNYSERYSEEEQ HEEEERPTNYSIKYNEEKRHVDQPIDYSLKYATDIPSSQKQSFSFSKSSSGQSSKTEHMSSSSE NTSTPSSNAKRQNQLHPSSAQSRSGQPQKAATCKVSSINQETIQTYCVEDTPICFSRCSSLSSL SSAEDEIGCNQTTQEADSANTLQIAEIKEKIGTRSAEDPVSEVPAVSQHPRTKSSRLQGSSLSS ESARHKAVEFSSGAKSPSKSGAQTPKSPPEHYVQETPLMFSRCTSVSSLDSFESRSIASSVQSE PCSGMVSGIISPSDLPDSPGQTMPPSRSKTPPPPPQTAQTKREVPKNKAPTAEKRESGPKQAAV NAAVQRVQVLPDADTLLHFATESTPDGFSCSSSLSALSLDEPFIQKDVELRIMPPVQENDNGNE TESEQPKESNENQEKEAEKTIDSEKDLLDDSDDDDIEILEECIISAMPTKSSRKAKKPAQTASK LPPPVARKPSQLPVYKLLPSQNRLQPQKHVSFTPGDDMPRVYCVEGTPINFSTATSLSDLTIES PPNELAAGEGVRGGAQSGEFEKRDTIPTEGRSTDEAQGGKTSSVTIPELDDNKAEEGDILAECI NSAMPKGKSHKPFRVKKIMDQVQQASASSSAPNKNQLDGKKKKPTSPVKPIPQNTEYRTRVRKN ADSKNNLNAERVFSDNKDSKKQNLKNNSKVFNDKLPNNEDRVRGSFAFDSPHHYTPIEGTPYCF SRNDSLSSLDFDDDDVDLSREKAELRKAKENKESEAKVTSHTELTSNQQSANKTQAIAKQPINR GQPKPILQKQSTFPQSSKDIPDRGAATDEKLQNFAIENTPVCFSHNSSLSSLSDIDQENNNKEN EPIKETEPPDSQGEPSKPQASGYAPKSFHVEDTPVCFSRNSSLSSLSIDSEDDLLQECISSAMP KKKKPSRLKGDNEKHSPRNMGGILGEDLTLDLKDIQRPDSEHGLSPDSENFDWKAIQEGANSIV SSLHQAAAAACLSRQASSDSDSILSLKSGISLGSPFHLTPDQEEKPFTSNKGPRILKPGEKSTL ETKKIESESKGIKGGKKVYKSLITGKVRSNSEISGQMKQPLQANMPSISRGRTMIHIPGVRNSS SSTSPVSKKGPPLKTPASKSPSEGQTATTSPRGAKPSVKSELSPVARQTSQIGGSSKAPSRSGS RDSTPSRPAQQPLSRPIQSPGRNSISPGRNGISPPNKLSQLPRTSSPSTASTKSSGSGKMSYTS PGRQMSQQNLTKQTGLSKNASSIPRSESASKGLNQMNNGNGANKKVELSRMSSTKSSGSESDRS ERPVLVRQSTFIKEAPSPTLRRKLEESASFESLSPSSRPASPTRSQAQTPVLSPSLPDMSLSTH SSVQAGGWRKLPPNLSPTIEYNDGRPAKRHDIARSHSESPSRLPINRSGTWKREHSKHSSSLPR VSTWRRTGSSSSILSASSESSEKAKSEDEKHVNSISGTKQSKENQVSAKGTWRKIKENEFSPTN STSQTVSSGATNGAESKTLIYQMAPAVSKTEDVWVRIEDCPINNPRSGRSPTGNTPPVIDSVSE KANPNIKDSKDNQAKQNVGNGSVPMRTVGLENRLNSFIQVDAPDQKGTEIKPGQNNPVPVSETN ESSIVERTPFSSSSSSKHSSPSGTVAARVTPFNYNPSPRKSSADSTSARPSQIPTPVNNNTKKR DSKTDSTESSGTQSPKRHSGSYLVTSV Download Select all
Length	2843
Uniprot ID	O60503
Ensembl Protein ID	ENSP00000294016

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
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S	Phosphorylation	2270
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T	Phosphorylation	867
T	Phosphorylation	883
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S	Phosphorylation	2621
Y	Phosphorylation	316

Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
1487	CTBP1	4015	NP_001319.1	in vitro;in vivo	15525529
1499	CTNNB1	286	NP_001895.1	in vitro;in vivo	120 007 909 482 734 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000
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Pathway Information

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Structure Information

PDB ID	1DEB
Resolution	2.4
Method	X-RAY DIFFRACTION�
Chains	A,B
Molecule	ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI PROTEIN
Model	View

Domain Information

ID	Location	Description
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cl22454	611-731	ARM superfamily
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cl22454	464-597	ARM superfamily
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cl22454	311-413	ARM superfamily
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Ontology Information

HPRD ID	4489
Molecular Class	Adhesion molecule
Molecular Function	Adenylate cyclase activity (GO:0004016)
Biological Process	Cell communication (GO:0007154); Signal transduction (GO:0007165)

SNP Information

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Drug Information

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External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
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TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
CCDB GO
G2SBC GO
Osteosarcoma Database GO
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