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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
BARD1	580	BRCA1 associated RING domain 1	2	-

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
21693656	2011	Cell line : - Source : Biochain (Hayward, CA). Sample Type : CRC tumor and normal tissue No. of Sample : 15 CRC, 15 normal tissue Stage : -	real time RT-PCR,Sequence analysis,Immunohistochemistry	Polymorhpism	-	BARD1 regulation is an important pathway in colon cancer and that the BARD1 full-length protein may be a useful marker to improve risk stratification in colon cancer patients.
22814582	2012	Cell line : - Source : German patient Sample Type : - No. of Sample : 168 CRC Stage : TNM Stage I-IV	Immunohistochemistry, real time RT-PCR	Polymorhpism	-	BARD1 isoforms, but not FL BARD1, are expressed in colon cancer and affect its progression and clinical .
25058500	2015	Cell line : - Source : Hospital Cl?nico San Carlos in Madrid, Hospital Clinic in Barcelona, and Hospital Donostia in San Sebastin. Sample Type : CRC tumor No. of Sample : 43 CRC Stage : -	Exome sequencing	Polymorhpism	-	-

Gene Details

NC_000002.11 (215590370..215674428, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	Ankyrin repeat domain containing
Description	This gene encodes a protein which interacts with the N-terminal region of BRCA1. In addition to its ability to bind BRCA1 in vivo and in vitro, it shares homology with the 2 most conserved regions of BRCA1: the N-terminal RING motif and the C-terminal BRCT domain. The RING motif is a cysteine-rich sequence found in a variety of proteins that regulate cell growth, including the products of tumor suppressor genes and dominant protooncogenes. This protein also contains 3 tandem ankyrin repeats. The BARD1/BRCA1 interaction is disrupted by tumorigenic amino acid substitutions in BRCA1, implying that the formation of a stable complex between these proteins may be an essential aspect of BRCA1 tumor suppression. This protein may be the target of oncogenic mutations in breast or ovarian cancer. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2013]
Chromosome	2
Location	2q34-q35
Start	215590370
End	215674428
Strand	-
Gene Sequence	>gi\|568815596:c214809711-214725646 Homo sapiens chromosome 2, GRCh38.p2 Primary Assembly CCCCGCCCCTCTGGCGGCCCGCCGTCCCAGACGCGGGAAGAGCTTGGCCGGTTTCGAGTCGCTGGCCTGC AGCTTCCCTGTGGTTTCCCGAGGCTTCCTTGCTTCCCGCTCTGCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGA CGATGCCGGATAATCGGCAGCCGAGGAACCGGCAGCCGAGGATCCGCTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGC GCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGCCGCGCTCGACCGCCTGGAGAAG CTGCTGCGCTGCTCGCGTTGGTAAAGACGGAGCTTCTTGGGGGTGGCTGCGAGGGCACGGGTCGCACAGT TTCTGGGGGCGGCAGAATCTTTTCAAATCTTCCGTTTCCTCCTTCCGTTCCCGCGCTGCAGTCGGGTCGG CGTGCGGTTAGCACCTGCCGGGGGATATAGTATTAACAACTTCTGCTTCTCATTCACTTTATTTTTGGGC GACTTACCGGCCTCCCCTTGCCCTGAATCCAACTGAAACGGTAGTTTTTGAACTTCAGCGGGCTGAAGAA CCGTCTGGAGGTGTGGCTAAAAAAATGTTCATCCCGGTCGCGCCTCCAGAGTTTGAATCGGGCTGGGGTG GGGCTGAGGCTTCTGCATTTTTTACCCGGCCCTGGATTACCCCGCTGCTTTCCGGGAGCTGTGGCGAATT GGGCTGGCGGGCCGCCCCGGAGACCCTCTAAATTAGAAGCAGCTGCCACTCTAAGTTAAACTGGCCTTTT TGACATTTTCTCCGTGCCAGCTTTTTCGAGTGAGATGGGATGGAGCATCGGATATCTACCATAGTTGTAG 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mRNA Sequence	>gi\|543583738\|ref\|NM_001282548.1\| Homo sapiens BRCA1 associated RING domain 1 (BARD1), transcript variant 4, mRNA CCCCGCCCCTCTGGCGGCCCGCCGTCCCAGACGCGGGAAGAGCTTGGCCGGTTTCGAGTCGCTGGCCTGC AGCTTCCCTGTGGTTTCCCGAGGCTTCCTTGCTTCCCGCTCTGCGAGGAGCCTTTCATCCGAAGGCGGGA CGATGCCGGATAATCGGCAGCCGAGGAACCGGCAGCCGAGGATCCGCTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGC GCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGCCGCGCTCGACCGCCTGGAGAAG CTGCTGCGCTGCTCGCGTTGTAATATATTTGGTCTGCGGCCTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGA AATCGCTATTGCTGCTACCAGAGAAGAATGAATCATCCTCAGCTAGCCACTGCTCAGTAATGAACACTGG GCAGCGTAGGGATGGACCTCTTGTACTTATAGGCAGTGGGCTGTCTTCAGAACAACAGAAAATGCTCAGT GAGCTTGCAGTAATTCTTAAGGCTAAAAAATATACTGAGTTTGACAGTACAGTAACTCATGTTGTTGTTC CTGGTGATGCAGTTCAAAGTACCTTGAAGTGTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATT TGAATGGGTAAAAGCATGTCTACGAAGAAAAGTATGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGT CCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGTTGCCAAAGCTGTTTGATGGATGCTACTTCTATTTGT GGGGAACCTTCAAACACCATCCAAAGGACAACCTTATTAAGCTCGTCACTGCAGGTGGGGGCCAGATCCT CAGTAGAAAGCCCAAGCCAGACAGTGACGTGACTCAGACCATCAATACAGTCGCATACCATGCGAGACCC GATTCTGATCAGCGCTTCTGCACACAGTATATCATCTATGAAGATTTGTGTAATTATCACCCAGAGAGGG TTCGGCAGGGCAAAGTCTGGAAGGCTCCTTCGAGCTGGTTTATAGACTGTGTGATGTCCTTTGAGTTGCT TCCTCTTGACAGCTGAATATTATACCAGATGAACATTTCAAATTGAATTTGCACGGTTTGTGAGAGCCCA GTCATTGTACTGTTTTTAATGTTCACATTTTTACAAATAGGTAGAGTCATTCATATTTGTCTTTGAATCA AAAAAAAAAAAAAAGTCTAATGCCAGATTAGGAATTCATGTTATGTTTACCATTTAGAAGCTGGGATTGC TTTTAAAGGTTTTTCTTTTTAAAATTGGCATGTTTTTGATTTATCATGTCTTTCTATTCAGATTATTGGG TATCAAAGATTAATGAGGACACCAGAATCTTGGTTAAATAGACAAGTGGTATCATTACTGTTTGAGTCTT TTAATATTCTCCATACCTGCCACCAGTGAAAAAACTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTAAACAGA ATATTATCAAACAATTTATTTTGGCTTTATTGAAAAAAGAGTATTTGGTCTAAATGTGCCACCATAGGTG TTAAATTCTCCTATCTGCAATTGTCTTTATCCTATATTGTGTTCATTTCTTTTCTTAATAATTTACTTTG TTGTGTGTTTCTACACTTTCATCCCTGTTTTTTATCTTGTATATCATCAGGAAATTGTGATTTAATCATT AACATTGGTTTTTTTGTGTGTGTGGTAAAAATCAACACTAGGCTCATGGTACATATTTTTATTCTGTACA TTTGCTTGTAACTATCAATTTGTAACTCTGTTTATCTACTACATGTGTATATATACTTAGAGCATTTTCT CTAACACATTTTAATGTTAGTATTTTTTAAAAGGTCTGACCAGTCTAGCAAATTGTCAGTCCAACGTCAT TACTTTAAATTAAGAAGCAGTCTTCTTCTGGTAAACCTTGTTGGTATTTGTAAAATAATTTTGAAGGTCT TAATTTCTTCCTTTGTAAAAGGAAAAGGTTTTTTTTAAAGTTTTTAGGTTGGCATGGAGGCAGAAGTTGG TGATTACTTGATTTACAACAGATTTTTTCCAGATCATACAAAAGGCCATACAGTAAGTATAGAAGTAGGT ATGGGGAGGGCTTACTAATATCAAATAGGCAAGGCCTTAGTGAGTGGGCAGGATACCACCTGAGAGTGGC CAGATGTGGGGAGGTTACTCTGCTCTGGGTGCTCTCATTCATGAATCGACAAGGATACATTAGATTATTT TGAAACATTTTTTTAAGAAGCAGAATTCTTTAATAATTCCTTCCTAGACATTGAATATACTTATAAAATT AAAGACTTGGGGAAGGAGACACTGAGAGACTTGCCAGTTTGGTTCCTCATGAACAAAAGAGGACAGTTTG ATAACTACCAGAATAGAATATCCCTAGTTTTAAAATAGTGAGAATCTCTGAAGTTCATCAACATCTTAAG ATGCACTTACTTGAAAGTTTGAGATTCTGTTTATCATTTGAAAACACATTTTGCTTTAATTCTTTCTTTG ACATGTTGTTTTTTCATATCAAGAAATATATGAACAAAATAATAACCTTTTGACCCTGACCTTGCTGGGT GAATTAGCTCTGAAACACTCTCTACAACCAGTAATGCATTTGTCCCACATTTCATTCTGATAGAAAATGA ACACCATAGCACCAAACAAAAATCCGAGGCGTTAGATAATGTCTGGATTAAATAATTTAAGACTCTCTAG GATTTTGGTTGTCATTTTTTATTTATAACAGACTTTAAGTCACTTTCTGTTGCCTCATAGGTCACATTTT AGACAGGTTTGTGTCTGTTCCTTGCATCTGAATTCCTGATTGTAAAGACACCTATGAGGTCTCTTAGTTT TTGTCATTCATTTTCTTGGTTTATCACCCCTCCCTTCTTTTTGTTGTTTTTCCCTGACTGTTAAGCAGTT TCATCTTTGCTTTTGTTAAATATTTGACAGCAGTTAGTTTGTGTTAAGCTCTTGAAACTTGTGATTGTAC TTTCTGTGTAGATATACATGTAATTATTTTTTATTTTTCAATCATAGATTCAAGCTTCCTTCTTTTTTAC CACAAATCATTAAAGTTATTTGTGTTTCCATATACCTGTGTCTTGTATAAAATTGGCTTATTCTGTGCTG TTGAATGAGGCTCAACATGACTTGGTGAGGAAGTCTATTAACTAACAAAAGCTTATCTTTTTTAACATAA TGCTTTTTAATTAATTTTGAATAAAAATATTTCTAAAGTGTACTAGATACTTTATTACCTTAGATTATTC CGAATACAGTATAACTTTGATAGTTTGGAATAGTCATTAAGAAACAATTACACACTGATTGCTTTGTGTC TCTAAAAGTGAGAGGCTGGTAGCTTTTCCACATTCTCATGGCTATTTTCTAGTTCTACTTGAATTTATAA CTGTTTCCCTTTTTCCTTGACAGCTGCCACTTTGTAGCTATTTTTCTGTCTCTGCTAATACTTTACCATA TCTATCTCAATTGTTTTTTCTTTTGACTTGCTGAAAAATAGAAACCAGATGGGAAGTATATTAGCATTAT GATTGAAATAAGGGTAAATGAGCAATGTGTGAAGGTTTTCACTGACTTCACCTAAAAGATAGTTTAGCTA CTTGAATTTTAGTAAATAGAATTTTTCCTTTATTTCATCGGTCCCCCCACCTTTTTTTTTTTTTGCACCT GCCTTGTAAATTTAATAGTTAAGTGACCTCTGCCTAGAGGATGATATTTGGGGAGGTTTGATGTTTCCTG TGGGAATAAGACGATTCACAGGTGAGAGTGGGGCCACATTAGCTGTTATTGTTTCCATGGGTCAGTGTGG AAAATGCATTAATCATATTCTAAACGTTCATGGGCCTCATTACAGTCACAATTGTCTATTCTGTTTCCTA CCCTGAACACATTAAAATGGTAGGAACTAATGCTTGTCTTATTTAATTACTAAAAGCCACCATTTTCTTT GATAGATTGAGCTACAGATTGTAAACTTCATGTATTTCTTTATAAGTCAACCCTTTTCAAAGATACGCAC ATCAAACTGAATGAATAAATAAATATTGAGAAGTTGAAAAAAAAAAAAAAAAA Download Select all
Length	4113

CDS Information

Location	143..1066
CDS Sequence	>lcl\|NM_001282548.1_cds_NP_001269477.1_1 [gene=BARD1] [protein=BRCA1-associated RING domain protein 1 isoform 4] [protein_id=NP_001269477.1] [location=143..1066] ATGCCGGATAATCGGCAGCCGAGGAACCGGCAGCCGAGGATCCGCTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGC CCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGCCGCGCTCGACCGCCTGGAGAAGCT GCTGCGCTGCTCGCGTTGTAATATATTTGGTCTGCGGCCTGTCGATTATACAGATGATGAAAGTATGAAA TCGCTATTGCTGCTACCAGAGAAGAATGAATCATCCTCAGCTAGCCACTGCTCAGTAATGAACACTGGGC AGCGTAGGGATGGACCTCTTGTACTTATAGGCAGTGGGCTGTCTTCAGAACAACAGAAAATGCTCAGTGA GCTTGCAGTAATTCTTAAGGCTAAAAAATATACTGAGTTTGACAGTACAGTAACTCATGTTGTTGTTCCT GGTGATGCAGTTCAAAGTACCTTGAAGTGTATGCTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTG AATGGGTAAAAGCATGTCTACGAAGAAAAGTATGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCC ACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGTTGCCAAAGCTGTTTGATGGATGCTACTTCTATTTGTGG GGAACCTTCAAACACCATCCAAAGGACAACCTTATTAAGCTCGTCACTGCAGGTGGGGGCCAGATCCTCA GTAGAAAGCCCAAGCCAGACAGTGACGTGACTCAGACCATCAATACAGTCGCATACCATGCGAGACCCGA TTCTGATCAGCGCTTCTGCACACAGTATATCATCTATGAAGATTTGTGTAATTATCACCCAGAGAGGGTT CGGCAGGGCAAAGTCTGGAAGGCTCCTTCGAGCTGGTTTATAGACTGTGTGATGTCCTTTGAGTTGCTTC CTCTTGACAGCTGA Download Select all
CCDS ID	CCDS2397.1

Protein Information

Protein ID	NP_001269477.1
Protein Name	BRCA1 associated RING domain 1
Molecular Wt. (Da)	34927
Protein Sequence	Download Select all
Length	307
Uniprot ID	P08253
Ensembl Protein ID	ENSP00000219070

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
S	Phosphorylation	148
S	Phosphorylation	184
S	Phosphorylation	186
S	Phosphorylation	391
T	Phosphorylation	394
T	Phosphorylation	299
S	Phosphorylation	251
S	Phosphorylation	364
S	Phosphorylation	330

Enzyme Information

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PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
602	BCL3	179	NP_005169.2	in vitro;in vivo;yeast 2-hybrid	10362352
672	BRCA1	218	NP_009231.2	in vitro;in vivo;yeast 2-hybrid	89 440 231 002 618 400 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000
1477	CSTF1	2653	NP_001315.1	in vitro;in vivo;yeast 2-hybrid	1 047 752 311 257 220
2130	EWSR1	592	NP_053733.2	in vitro;in vivo	12183411
2547	XRCC6	1071	NP_001460.1	in vivo	15782130
4436	MSH2	389	NP_000242.1	in vitro	11498787
5451	POU2F1	1250	NP_002688.2	in vivo	11777930
5764	PTN	1199	NP_002816.1	yeast 2-hybrid	15383276
7157	TP53	1859	NP_000537.3	in vivo	15782130
9001	HAP1	2972	NP_003940.3	in vitro;yeast 2-hybrid	15383276
9656	MDC1	16252	NP_055456.2	in vivo	12611903
29117	BRD7	12531	AAF19526.1	yeast 2-hybrid	15383276

Pathway Information

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Structure Information

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Domain Information

ID	Location	Description
cd00204	424-544	ANK
cl02529	424-544	ANK superfamily
cd00027	568-641	BRCT
cl00038	568-641	BRCT superfamily
cd00162	50-89	RING
cl17238	50-89	RING superfamily
cd00027	674-767	BRCT
cl00038	674-767	BRCT superfamily
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pfam00023	428-459	Ank
smart00248	461-488	ANK
smart00248	493-522	ANK
pfam00533	575-640	BRCT
smart00292	669-767	BRCT
pfam13606	461-489	Ank_3
pfam13923	50-86	zf-C3HC4_2
smart00184	50-86	RING
pfam00097	50-86	zf-C3HC4
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pfam13606	494-522	Ank_3
smart00248	427-456	ANK
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pfam12796	465-527	Ank_2
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PHA02874	424-517	PHA02874
pfam13637	461-514	Ank_4
pfam13637	430-481	Ank_4
PTZ00322	431-516	PTZ00322
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COG0666	424-509	ANKYR
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PHA03095	441-533	PHA03095
PLN03192	431-521	PLN03192
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PLN03192	427-582	PLN03192
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Ontology Information

HPRD ID	1703
Molecular Class	Transcription regulatory protein
Molecular Function	Metallopeptidase activity (GO:0008237)
Biological Process	Protein metabolism (GO:0019538)

SNP Information

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Drug Information

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Cancer3D GO
COSMIC GO
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Osteosarcoma Database GO
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