CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
RASA1	5921	RAS p21 protein activator (GTPase activating protein) 1	5	GAP, CM-AVM, p120GAP, p120RASGAP

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
21150880	2011	Cell line : - Source : Leiden University Medical Center (Leiden, The Netherlands) or at the Rijnland Hospital (Leiderdorp, The Netherlands) Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Real-time RT-PCR, CTCF Chromatin immunoprecepetation and real time RT- PCR	Methylation	-	The high sensitivity and specificity for the PTPRG intron 1 methylation in both sporadic and hereditary colon cancers support biomarker potential for early detection of colon cancer.

Gene Details

Chromosome 5 - NC_000005.10 (87267801..87391926)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	Pleckstrin homology (PH) domain containing, "SH2 domain containing"
Description	The protein encoded by this gene is located in the cytoplasm and is part of the GAP1 family of GTPase-activating proteins. The gene product stimulates the GTPase activity of normal RAS p21 but not its oncogenic counterpart. Acting as a suppressor of RAS function, the protein enhances the weak intrinsic GTPase activity of RAS proteins resulting in the inactive GDP-bound form of RAS, thereby allowing control of cellular proliferation and differentiation. Mutations leading to changes in the binding sites of either protein are associated with basal cell carcinomas. Mutations also have been associated with hereditary capillary malformations (CM) with or without arteriovenous malformations (AVM) and Parkes Weber syndrome. Alternative splicing results in two isoforms where the shorter isoform, lacking the N-terminal hydrophobic region but retaining the same activity, appears to be abundantly expressed in placental but not adult tissues.
Chromosome	5
Location	5q13
Start	87267801
End	87391926
Strand	+
Gene Sequence	>gi\|568815593:87267801-87391926 Homo sapiens chromosome 5, GRCh38.p2 Primary Assembly AAGCTGCCCTCTCCCTTCTCCGCCCTTCCTTCCCTCCGTCCCTCCTCCCCTGCCCCGCCTTCCTTTCTCT CTCTCCCGTTTCACTCACTGAGAGCTCCAGGTAGTGAGCAGTTCAGTCGATTTCCTCGTTACCCCGCCCC CCTTTCTCTTGCCCCCCCACCCCTCTCATCTGCCTGGTGGAGGATGAAGCGGCTGCAGTGGCCCCAGCCT CAGCAGCGGCACCGGCGGTGGCTGCGGTGTGGGTGGCCGGAACTGGGGTGGTGAAGAAGCGGTGGTGGCG GCTGAAGGAGCGGTAGCAGCCTCAGCCTCTTTCCCTGTGCTTCCTTTCCTCTTTAGTGCAGCGAGGAAGT TTTCGCTTCTGTACATGTGTTTGTGTGCGTGAGTGTGGGTGTGTGCGGTGAGGTTTGGGTGGCGTTTGTG CAGGCGTTGGGTTTTTTGCCCACTTGGCTTCCCGTAACCCAGGCAGCTGGGGAGCCTGGGCTGTGGCCCT AGGAGGGGGCGCGGCGGCGGGCTCTCTCCTTTTGTTGTTGTTTCCTCAGCCTGGGGAGCTGAAGGGGAGA CGCGTCTGGGTGGGGCTGCTCGGAGCCCGGGCCTGGTGGCCCCTGGGGCTCCCGGGCGGGCAGGGTAGGG CAGAGTAGAGCGGGCTTCAACATGATGGCGGCCGAGGCCGGCAGTGAGGAGGGCGGCCCGGTAACAGCCG GAGCTGGAGGAGGCGGCGCGGCAGCGGGCTCCAGTGCCTATCCCGCAGTGTGTCGGGTGAAGATACCCGC GGCCCTGCCTGTGGCAGCCGCCCCCTATCCTGGGCTGGTGGAGACCGGAGTGGCTGGAACTCTGGGTGGC 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Protein Information

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Protein Name	RAS p21 protein activator (GTPase activating protein) 1
Molecular Wt. (Da)	116273
Protein Sequence	>5921 MMAAEAGSEEGGPVTAGAGGGGAAAGSSAYPAVCRVKIPAALPVAAAPYPGLVETGVAGTLGGG AALGSEFLGAGSVAGALGGAGLTGGGTAAGVAGAAAGVAGAAVAGPSGDMALTKLPTSLLAETL GPGGGFPPLPPPPYLPPLGAGLGTVDEGDSLDGPEYEEEEVAIPLTAPPTNQWYHGKLDRTIAE ERLRQAGKSGSYLIRESDRRPGSFVLSFLSQMNVVNHFRIIAMCGDYYIGGRRFSSLSDLIGYY SHVSCLLKGEKLLYPVAPPEPVEDRRRVRAILPYTKVPDTDEISFLKGDMFIVHNELEDGWMWV TNLRTDEQGLIVEDLVEEVGREEDPHEGKIWFHGKISKQEAYNLLMTVGQVCSFLVRPSDNTPG DYSLYFRTNENIQRFKICPTPNNQFMMGGRYYNSIGDIIDHYRKEQIVEGYYLKEPVPMQDQEQ VLNDTVDGKEIYNTIRRKTKDAFYKNIVKKGYLLKKGKGKRWKNLYFILEGSDAQLIYFESEKR ATKPKGLIDLSVCSVYVVHDSLFGRPNCFQIVVQHFSEEHYIFYFAGETPEQAEDWMKGLQAFC NLRKSSPGTSNKRLRQVSSLVLHIEEAHKLPVKHFTNPYCNIYLNSVQVAKTHAREGQNPVWSE EFVFDDLPPDINRFEITLSNKTKKSKDPDILFMRCQLSRLQKGHATDEWFLLSSHIPLKGIEPG SLRVRARYSMEKIMPEEEYSEFKELILQKELHVVYALSHVCGQDRTLLASILLRIFLHEKLESL LLCTLNDREISMEDEATTLFRATTLASTLMEQYMKATATQFVHHALKDSILKIMESKQSCELSP SKLEKNEDVNTNLTHLLNILSELVEKIFMASEILPPTLRYIYGCLQKSVQHKWPTNTTMRTRVV SGFVFLRLICPAILNPRMFNIISDSPSPIAARTLILVAKSVQNLANLVEFGAKEPYMEGVNPFI KSNKHRMIMFLDELGNVPELPDTTEHSRTDLSRDLAALHEICVAHSDELRTLSNERGAQQHVLK KLLAITELLQQKQNQYTKTNDVR Download Select all
Length	1047
Uniprot ID	P11142
Ensembl Protein ID	ENSP00000227378

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
Y	Phosphorylation	460
Y	Phosphorylation	283
Y	Phosphorylation	460
Y	Phosphorylation	283
D	Proteolytic Cleavage	157
D	Proteolytic Cleavage	455
D	Proteolytic Cleavage	278
D	Proteolytic Cleavage	157
D	Proteolytic Cleavage	455
D	Proteolytic Cleavage	278
Y	Phosphorylation	615;-
Y	Phosphorylation	438;-
Y	Phosphorylation	615;-
Y	Phosphorylation	438;-
S	Phosphorylation	827
S	Phosphorylation	650

Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
309	ANXA6	231	NP_001146.2	in vitro;in vivo	879 868 410 571 081
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1445	CSK	496	NP_004374.1	in vitro	7544435
1969	EPHA2	1494	NP_004422.2	in vivo	16051609
2885	GRB2	150	NP_002077.1	in vivo	12441060
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Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Axon guidance	hsa04360
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Ras signaling pathway	hsa04014

Structure Information

PDB ID	1WER
Resolution	1.6
Method	X-RAY DIFFRACTION
Chains	A
Molecule	P120GAP
Model	View

Domain Information

ID	Location	Description
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cd10350	351-431	SH2_SH2D4A
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cd13256	462-572	PH3_ARAP
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cd10352	352-423	SH2_a2chimerin_b2chimerin
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cd08404	605-689	C2B_Synaptotagmin-4
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cd01236	489-575	PH_RIP
cd11926	286-330	SH3_SH3RF1_3
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cd10388	181-244	SH2_SOCS7
cd04050	596-644	C2B_Synaptotagmin-like
cd10399	351-427	SH2_Tec_Bmx
cd13326	489-569	PH_CNK_insect-like
cd01264	489-573	PH_MELT_VEPH1
cd00276	600-689	C2B_Synaptotagmin
smart00323	698-1044	RasGAP
COG5261	634-980	IQG1
COG5038	614-709	COG5038

Ontology Information

HPRD ID	777
Molecular Class	GTPase activating protein
Molecular Function	Chaperone activity (GO:0003754)
Biological Process	Protein metabolism (GO:0019538)

SNP Information

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Drug Information

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External Links

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