CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
SCN7A	6332	Sodium channel, voltage-gated, type VII, alpha	2	NaG; SCN6A; Nav2.1; Nav2.2

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
22968445	2012	Cell line : - Source : Department of Pathology of Wrocaw Medical University. Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Laser capture microdissection,FFPE-FASP,SAX fractionation,LC-MSMS,Label-free quantitation.	Down-regulation	0.068	-

Gene Details

Chromosome: 2; NC_000002.11 (167260083..167343481, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	Sodium channels, Voltage-gated ion channels / Sodium channels
Description	This gene encodes one of the many voltage-gated sodium channel proteins. For proper functioning of neurons and muscles during action potentials, voltage-gated sodium channels direct sodium ion diffusion for membrane depolarization. This sodium channel protein has some atypical characteristics; the similarity between the human and mouse proteins is lower compared to other orthologous sodium channel pairs. Also, the S4 segments, which sense voltage changes, have fewer positive charged residues that in other sodium channels; domain 4 has fewer arginine and lysine residues compared to other sodium channel proteins. Several alternatively spliced transcript variants exist, but the full-length natures of all of them remain unknown. [provided by RefSeq, Dec 2011]
Chromosome	2
Location	2q21-q23
Start	166403468
End	166494258
Strand	-
Gene Sequence	>gi\|568815596:c166494258-166403468 Homo sapiens chromosome 2, GRCh38.p2 Primary Assembly AGCGGGCGCGGCTCCACTGGACATCTGGGTAGGAGGGGTCTCTGGGTCAGTGGCTGGAGAGTCGCCCCAG TGAGTCGGTGTCTAACTGGCCATTTAGTGGGGCCCATTTACTGCAGAGCCACAGCTGGTGAGGACAGACG CCAGCCTAACAGCAGCTTCTGTACAACTAGAGCTCAGAAAACCCGAGAGATCCGTGGAGAAAGAGAAGCC CAGGAGGAGGAAAGGGCTCCAAGGAGCCCTGCTCCTGAAGGGTCCCTCAGGCACTGGTGGAGACCTGTCG CTTCGTAGCAAGTAAGTGCCTTTTTCTTGCTGCTGTGTCCAGTCCCAGAATGGTGATAGCCGCTATCCGC TGCCAGCCTTTCCCATCCACTCCCACCTGCCCCATCCCATACACACCCTTAGGGTCCCCAGCAGGAGGAC AGAGATTTGAAATTGTGGACGTGCATTAGGAGAGTTACTTCAAGAGTATACTTCAAGAGCAGCCGTGGTC TGTGGGTGTTTGCATGGCATGTGCCGTCAGTTTTCTAATTCCATCAGGTAAGCTTCTGAAACCAACATTC TCTGTTAGTGTAAAATTCTAGAAACCCTATATGACAATGACTTACATTACATGGTACAATGATAGTATAA AATGGAGGAAAGGTTATGCAGATTGTTGTACACTTCTTCTAAGAATCCTATCTCTTATTCTAAATAACAG AGATTTCAAGATTGATTTTCCCAAAGGAATAGATAGTATAAAAGTAGAGGCATTGATGTGATTGGCAGTG GTGTGCTCAGTTTAGTCAGTTGGGCATTTTGGTATTGACTAGATCAACAGAGATTGTTGTTGTTGTTTTT 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AACAGAACTGGAAACCCATATTATATTCGAGAAACAGAAAACTTTTATTATTTGGAAGGAGAAAGATATG CTCTCCTTTGTGGCAACAGGACAGATGCTGGTCAGTGTCCTGAAGGATATGTGTGTGTAAAAGCTGGCAT AAATCCTGATCAAGGCTTCACAAATTTTGACAGTTTTGGCTGGGCCTTATTTGCCCTATTTCGGTTAATG GCTCAGGATTACCCTGAAGTACTTTATCACCAGATACTTTATGCTTCTGGGAAGGTCTACATGATATTTT TTGTGGTGGTAAGTTTTTTGTTTTCCTTTTATATGGCAAGTTTGTTCTTAGGCATACTTGCCATGGCCTA TGAAGAAGAAAAGCAGAGAGTTGGTGAAATATCTAAGAAGATTGAACCAAAATTTCAACAGACTGGAAAA GAACTTCAAGAAGGAAATGAAACAGATGAGGCCAAGACCATACAAATAGAAATGAAGAAAAGGTCACCAA TTTCCACAGACACATCATTGGATGTGTTGGAAGATGCTACTCTCAGACATAAGGAAGAACTTGAAAAATC CAAGAAGATATGCCCATTATACTGGTATAAGTTTGCTAAAACTTTCTTGATCTGGAATTGTTCTCCCTGT TGGTTAAAATTGAAAGAGTTTGTCCATAGGATTATAATGGCACCATTTACTGATCTTTTCCTTATCATAT GCATAATTTTAAACGTATGTTTTCTGACCTTGGAGCATTATCCAATGAGTAAACAAACTAACACTCTTCT CAACATTGGAAACCTGGTTTTCATTGGAATTTTCACAGCAGAAATGATTTTTAAAATAATTGCAATGCAT CCATATGGGTATTTCCAAGTAGGTTGGAACATTTTTGATAGCATGATAGTGTTCCATGGTTTAATAGAAC TTTGTCTAGCAAATGTTGCAGGAATGGCTCTTCTTCGATTATTCAGGATGTTAAGAATTTTCAAGTTGGG 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CCDS ID	CCDS46442.1

Protein Information

Protein ID	NP_002967.2
Protein Name	Sodium channel, voltage-gated, type VII, alpha
Molecular Wt. (Da)	193363
Protein Sequence	>6332 MLASPEPKGLVPFTKESFELIKQHIAKTHNEDHEEEDLKPTPDLEVGKKLPFIYGNLSQGMVSE PLEDVDPYYYKKKNTFIVLNKNRTIFRFNAASILCTLSPFNCIRRTTIKVLVHPFFQLFILISV LIDCVFMSLTNLPKWRPVLENTLLGIYTFEILVKLFARGVWAGSFSFLGDPWNWLDFSVTVFEV IIRYSPLDFIPTLQTARTLRILKIIPLNQGLKSLVGVLIHCLKQLIGVIILTLFFLSIFSLIGM GLFMGNLKHKCFRWPQENENETLHNRTGNPYYIRETENFYYLEGERYALLCGNRTDAGQCPEGY VCVKAGINPDQGFTNFDSFGWALFALFRLMAQDYPEVLYHQILYASGKVYMIFFVVVSFLFSFY MASLFLGILAMAYEEEKQRVGEISKKIEPKFQQTGKELQEGNETDEAKTIQIEMKKRSPISTDT SLDVLEDATLRHKEELEKSKKICPLYWYKFAKTFLIWNCSPCWLKLKEFVHRIIMAPFTDLFLI ICIILNVCFLTLEHYPMSKQTNTLLNIGNLVFIGIFTAEMIFKIIAMHPYGYFQVGWNIFDSMI VFHGLIELCLANVAGMALLRLFRMLRIFKLGKYWPTFQILMWSLSNSWVALKDLVLLLFTFIFF SAAFGMKLFGKNYEEFVCHIDKDCQLPRWHMHDFFHSFLNVFRILCGEWVETLWDCMEVAGQSW CIPFYLMVILIGNLLVLYLFLALVSSFSSCKDVTAEENNEAKNLQLAVARIKKGINYVLLKILC KTQNVPKDTMDHVNEVYVKEDISDHTLSELSNTQDFLKDKEKSSGTEKNATENESQSLIPSPSV SETVPIASGESDIENLDNKEIQSKSGDGGSKEKIKQSSSSECSTVDIAISEEEEMFYGGERSKH LKNGCRRGSSLGQISGASKKGKIWQNIRKTCCKIVENNWFKCFIGLVTLLSTGTLAFEDIYMDQ RKTIKILLEYADMIFTYIFILEMLLKWMAYGFKAYFSNGWYRLDFVVVIVFCLSLIGKTREELK PLISMKFLRPLRVLSQFERMKVVVRALIKTTLPTLNVFLVCLMIWLIFSIMGVDLFAGRFYECI DPTSGERFPSSEVMNKSRCESLLFNESMLWENAKMNFDNVGNGFLSLLQVATFNGWITIMNSAI DSVAVNIQPHFEVNIYMYCYFINFIIFGVFLPLSMLITVIIDNFNKHKIKLGGSNIFITVKQRK QYRRLKKLMYEDSQRPVPRPLNKLQGFIFDVVTSQAFNVIVMVLICFQAIAMMIDTDVQSLQMS IALYWINSIFVMLYTMECILKLIAFRCFYFTIAWNIFDFMVVIFSITGLCLPMTVGSYLVPPSL VQLILLSRIIHMLRLGKGPKVFHNLMLPLMLSLPALLNIILLIFLVMFIYAVFGMYNFAYVKKE AGINDVSNFETFGNSMLCLFQVAIFAGWDGMLDAIFNSKWSDCDPDKINPGTQVRGDCGNPSVG IFYFVSYILISWLIIVNMYIVVVMEFLNIASKKKNKTLSEDDFRKFFQVWKRFDPDRTQYIDSS KLSDFAAALDPPLFMAKPNKGQLIALDLPMAVGDRIHCLDILLAFTKRVMGQDVRMEKVVSEIE SGFLLANPFKITCEPITTTLKRKQEAVSATIIQRAYKNYRLRRNDKNTSDIHMIDGDRDVHATK EGAYFDKAKEKSPIQSQI Download Select all
Length	1682
Uniprot ID	P09668
Ensembl Protein ID	ENSP00000220166

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
S	Phosphorylation	58
Y	Phosphorylation	72

Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

No matching records from HPRD source could be found.

Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Adrenergic signaling in cardiomyocytes	hsa04261

Structure Information

No matching records could be found.

Domain Information

ID	Location	Description
cd13433	1194-1246	Na_channel_gate
cl18913	1194-1246	Na_channel_gate superfamily
pfam06512	743-940	Na_trans_assoc
cl05828	743-940	Na_trans_assoc superfamily
pfam00520	970-1192	Ion_trans
pfam00520	539-717	Ion_trans
pfam00520	146-393	Ion_trans
pfam00520	1285-1495	Ion_trans

Ontology Information

HPRD ID	3464
Molecular Class	Voltage gated channel
Molecular Function	Oxidoreductase activity (GO:0016491)
Biological Process	Metabolism (GO:0008152); Energy pathways (GO:0006091)

SNP Information

View SNP Geneview Report

Drug Information

Uniprot ID DrugBank ID Name Type
Q01118 DB00313 Valproic Acid SmallMoleculeDrug

External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
NCG GO
TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
CCDB GO
G2SBC GO
Osteosarcoma Database GO
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