CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
BRCA2	675	breast cancer 2, early onset	13	FAD, FAD1, BRCC2

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
24301060	2014	Cell line : - Source : - Sample Type : Peripheral blood samples No. of Sample : 3 Stage : -	HRM/sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, Segregation analyses.	Mutation	-	CRCs may be part of the tumour spectrum associated with FANCD1/BRCA2 biallelic mutations
24814045	2015	Cell line : - Source : - Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	LOH tumor analysis, in silico testing.	Mutation	-	missense variants c.502C>A p.(Pro168Thr), c.5744C>T p.(Thr1915Met) and c.7759C>T p.(Leu2587Phe) were proposed as candidate risk alleles based on cosegregation.
25195694	2015	Cell line : - Source : - Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	-	Mutation	-	BRCA1 or BRCA2 mutation identified significant fivefold increased risk of colorectal cancer among BRCA1 mutation carriers younger than 50 years [standardized incidence ratio (SIR): 4.8; 95% CI: 2.2-9], but not in women with a BRCA2 mutation or in older women.

Gene Details

NC_000013.10 (32889617..32973809)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	Fanconi anemia, complementation groups
Description	Inherited mutations in BRCA1 and this gene, BRCA2, confer increased lifetime risk of developing breast or ovarian cancer. Both BRCA1 and BRCA2 are involved in maintenance of genome stability, specifically the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair. The BRCA2 protein contains several copies of a 70 aa motif called the BRC motif, and these motifs mediate binding to the RAD51 recombinase which functions in DNA repair. BRCA2 is considered a tumor suppressor gene, as tumors with BRCA2 mutations generally exhibit loss of heterozygosity (LOH) of the wild-type allele. [provided by RefSeq, Dec 2008]
Chromosome	13
Location	13q12-q13
Start	32889617
End	32973809
Strand	+
Gene Sequence	>gi\|568815585:32314862-32399850 Homo sapiens chromosome 13, GRCh38.p2 Primary Assembly AGCAAAAGATACTACCAAGCCCTGCGGAGCAAGGTACCTCACACTTCATGAGCGAGTTAAGATGGGTTTC ACAATTTTTCAAGCAAGGAAACGGGCTCGGAGGTCTTGAACACCTGCTACCCAATAGCAGAACAGCTACT GGAACTAAAATCCTCTGATTTCAAATAACAGCCCCGCCCACTACCACTAAGTGAAGTCATCCACAACCAC ACACCGACCACTCTAAGCTTTTGTAAGATCGGCTCGCTTTGGGGAACAGGTCTTGAGAGAACATCCCTTT TAAGGTCAGAACAAAGGTATTTCATAGGTCCCAGGTCGTGTCCCGAGGGCGCCCACCCAAACATGAGCTG GAGCAAAAAGAAAGGGATGGGGGACTTGGAGTAGGCATAGGGGCGGCCCCTCCAAGCAGGGTGGCCTGGG ACTCTTAAGGGTCAGCGAGAAGAGAACACACACTCCAGCTCCCGCTTTATTCGGTCAGATACTGACGGTT GGGATGCCTGACAAGGAATTTCCTTTCGCCACACTGAGAAATACCCGCAGCGGCCCACCCAGGCCTGACT TCCGGGTGGTGCGTGTGCTGCGTGTCGCGTCACGGCGTCACGTGGCCAGCGCGGGCTTGTGGCGCGAGCT TCTGAAACTAGGCGGCAGAGGCGGAGCCGCTGTGGCACTGCTGCGCCTCTGCTGCGCCTCGGGTGTCTTT TGCGGCGGTGGGTCGCCGCCGGGAGAAGCGTGAGGGGACAGATTTGTGACCGGCGCGGTTTTTGTCAGCT TACTCCGGCCAAAAAAGAACTGCACCTCTGGAGCGGGTTAGTGGTGGTGGTAGTGGGTTGGGACGAGCGC 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CDS Information

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CCDS ID	CCDS9344.1

Protein Information

Protein ID	XP_011533505.1
Protein Name	breast cancer 2, early onset
Molecular Wt. (Da)	384101
Protein Sequence	>lcl\|XM_011535203.1_prot_XP_011533505.1_1 [gene=BRCA2] [protein=breast cancer type 2 susceptibility protein isoform X1] [protein_id=XP_011533505.1] [location=324..10580] MPIGSKERPTFFEIFKTRCNKADLGPISLNWFEELSSEAPPYNSEPAEESEHKNNNYEPNLFKTPQRKPS YNQLASTPIIFKEQGLTLPLYQSPVKELDKFKLDLGRNVPNSRHKSLRTVKTKMDQADDVSCPLLNSCLS ESPVVLQCTHVTPQRDKSVVCGSLFHTPKFVKGRQTPKHISESLGAEVDPDMSWSSSLATPPTLSSTVLI VRNEEASETVFPHDTTANVKSYFSNHDESLKKNDRFIASVTDSENTNQREAASHGFGKTSGNSFKVNSCK DHIGKSMPNVLEDEVYETVVDTSEEDSFSLCFSKCRTKNLQKVRTSKTRKKIFHEANADECEKSKNQVKE KYSFVSEVEPNDTDPLDSNVANQKPFESGSDKISKEVVPSLACEWSQLTLSGLNGAQMEKIPLLHISSCD QNISEKDLLDTENKRKKDFLTSENSLPRISSLPKSEKPLNEETVVNKRDEEQHLESHTDCILAVKQAISG TSPVASSFQGIKKSIFRIRESPKETFNASFSGHMTDPNFKKETEASESGLEIHTVCSQKEDSLCPNLIDN GSWPATTTQNSVALKNAGLISTLKKKTNKFIYAIHDETSYKGKKIPKDQKSELINCSAQFEANAFEAPLT FANADSGLLHSSVKRSCSQNDSEEPTLSLTSSFGTILRKCSRNETCSNNTVISQDLDYKEAKCNKEKLQL FITPEADSLSCLQEGQCENDPKSKKVSDIKEEVLAAACHPVQHSKVEYSDTDFQSQKSLLYDHENASTLI LTPTSKDVLSNLVMISRGKESYKMSDKLKGNNYESDVELTKNIPMEKNQDVCALNENYKNVELLPPEKYM RVASPSRKVQFNQNTNLRVIQKNQEETTSISKITVNPDSEELFSDNENNFVFQVANERNNLALGNTKELH ETDLTCVNEPIFKNSTMVLYGDTGDKQATQVSIKKDLVYVLAEENKNSVKQHIKMTLGQDLKSDISLNID KIPEKNNDYMNKWAGLLGPISNHSFGGSFRTASNKEIKLSEHNIKKSKMFFKDIEEQYPTSLACVEIVNT LALDNQKKLSKPQSINTVSAHLQSSVVVSDCKNSHITPQMLFSKQDFNSNHNLTPSQKAEITELSTILEE SGSQFEFTQFRKPSYILQKSTFEVPENQMTILKTTSEECRDADLHVIMNAPSIGQVDSSKQFEGTVEIKR KFAGLLKNDCNKSASGYLTDENEVGFRGFYSAHGTKLNVSTEALQKAVKLFSDIENISEETSAEVHPISL SSSKCHDSVVSMFKIENHNDKTVSEKNNKCQLILQNNIEMTTGTFVEEITENYKRNTENEDNKYTAASRN SHNLEFDGSDSSKNDTVCIHKDETDLLFTDQHNICLKLSGQFMKEGNTQIKEDLSDLTFLEVAKAQEACH GNTSNKEQLTATKTEQNIKDFETSDTFFQTASGKNISVAKESFNKIVNFFDQKPEELHNFSLNSELHSDI RKNKMDILSYEETDIVKHKILKESVPVGTGNQLVTFQGQPERDEKIKEPTLLGFHTASGKKVKIAKESLD KVKNLFDEKEQGTSEITSFSHQWAKTLKYREACKDLELACETIEITAAPKCKEMQNSLNNDKNLVSIETV VPPKLLSDNLCRQTENLKTSKSIFLKVKVHENVEKETAKSPATCYTNQSPYSVIENSALAFYTSCSRKTS VSQTSLLEAKKWLREGIFDGQPERINTADYVGNYLYENNSNSTIAENDKNHLSEKQDTYLSNSSMSNSYS YHSDEVYNDSGYLSKNKLDSGIEPVLKNVEDQKNTSFSKVISNVKDANAYPQTVNEDICVEELVTSSSPC KNKNAAIKLSISNSNNFEVGPPAFRIASGKIVCVSHETIKKVKDIFTDSFSKVIKENNENKSKICQTKIM AGCYEALDDSEDILHNSLDNDECSTHSHKVFADIQSEEILQHNQNMSGLEKVSKISPCDVSLETSDICKC SIGKLHKSVSSANTCGIFSTASGKSVQVSDASLQNARQVFSEIEDSTKQVFSKVLFKSNEHSDQLTREEN TAIRTPEHLISQKGFSYNVVNSSAFSGFSTASGKQVSILESSLHKVKGVLEEFDLIRTEHSLHYSPTSRQ NVSKILPRVDKRNPEHCVNSEMEKTCSKEFKLSNNLNVEGGSSENNHSIKVSPYLSQFQQDKQQLVLGTK VSLVENIHVLGKEQASPKNVKMEIGKTETFSDVPVKTNIEVCSTYSKDSENYFETEAVEIAKAFMEDDEL TDSKLPSHATHSLFTCPENEEMVLSNSRIGKRRGEPLILVGEPSIKRNLLNEFDRIIENQEKSLKASKST PDGTIKDRRLFMHHVSLEPITCVPFRTTKERQEIQNPNFTAPGQEFLSKSHLYEHLTLEKSSSNLAVSGH PFYQVSATRNEKMRHLITTGRPTKVFVPPFKTKSHFHRVEQCVRNINLEENRQKQNIDGHGSDDSKNKIN DNEIHQFNKNNSNQAVAVTFTKCEEEPLDLITSLQNARDIQDMRIKKKQRQRVFPQPGSLYLAKTSTLPR ISLKAAVGGQVPSACSHKQLYTYGVSKHCIKINSKNAESFQFHTEDYFGKESLWTGKGIQLADGGWLIPS NDGKAGKEEFYRALCDTPGVDPKLISRIWVYNHYRWIIWKLAAMECAFPKEFANRCLSPERVLLQLKYRY DTEIDRSRRSAIKKIMERDDTAAKTLVLCVSDIISLSANISETSSNKTSSADTQKVAIIELTDGWYAVKA QLDPPLLAVLKNGRLTVGQKIILHGAELVGSPDACTPLEAPESLMLKISANSTRPARWYTKLGFFPDPRP FPLPLSSLFSDGGNVGCVDVIIQRAYPIQWMEKTSSGLYIFRNEREEEKEAAKYVEAQQKRLEALFTKIQ EEFEEHEENTTKPYLPSRALTRQQVRALQDGAELYEAVKNAADPAYLEGYFSEEQLRALNNHRQMLNDKK QAQIQLEIRKAMESAEQKEQGLSRDVTTVWKLRIVSYSKKEKDSVILSIWRPSSDLYSLLTEGKRYRIYH LATSKSKSKSERANIQLAATKKTQYQQLPVSDEILFQIYQPREPLHFSKFLDPDFQPSCSEVDLIGFVVS VVKKTGLAPFVYLSDECYNLLAIKFWIDLNEDIIKPHMLIAASNLQWRPESKSGLLTLFAGDFSVFSASP KEGHFQETFNKMKNTVENIDILCNEAENKLMHILHANDPKWSTPTKDCTSGPYTAQIIPGTGNKLLMSSP NCEIYYQSPLSLCMAKRKSVSTPVSAQMTSKSCKGEKEIDDQKNCKKRRALDFLSRLPLPPPVSPICTFV SPAAQKAFQPPRSCGTKYETPIKKKELNSPQMTPFKKFNEISLLESNSIADEELALINTQALLSGSTGEK QFISVSESTRTAPTSSEDYLRLKRRCTTSLIKEQESSQASTEECEKNKQDTITTKKYI Download Select all
Length	3418
Uniprot ID	O43347
Ensembl Protein ID	ENSP00000257552

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
S	Phosphorylation	193
S	Phosphorylation	239
S	Phosphorylation	3291
S	Phosphorylation	755;-
S	Phosphorylation	683;-
S	Phosphorylation	384

Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
672	BRCA1	218	NP_009231.2	in vitro;in vivo	977 497 011 477 095
890	CCNA2	453	NP_001228.1	in vitro	15800651
898	CCNE1	455	NP_001229.1	in vitro	15800651
983	CDK1	302	NP_001777.1	in vitro	15800651
1017	CDK2	310	NP_001789.2	in vitro	1 580 065 115 800 610
2177	FANCD2	1968	NP_149075.2	in vitro;in vivo	15115758
2178	FANCE	2943	NP_068741.1	in vitro	15199141
2316	FLNA	2060	NP_001104026.1	in vitro;in vivo;yeast 2-hybrid	11602572
5888	RAD51	1557	NP_597994.3	in vitro;in vivo;yeast 2-hybrid	9 126 738 126 191 540 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000 000
6117	RPA1	1565	NP_002936.1	in vitro;in vivo	12527904
7157	TP53	1859	NP_000537.3	in vivo	9811893

Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Fanconi anemia pathway	hsa03460
Homologous recombination	hsa03440
Pancreatic cancer	hsa05212
Pathways in cancer	hsa05200

Structure Information

No matching records could be found.

Domain Information

ID	Location	Description
cd04494	2804-3054	BRCA2DBD_OB2
cl09930	2804-3054	RPA_2b-aaRSs_OBF_like superfamily
cd04493	2682-2794	BRCA2DBD_OB1
cl09930	2682-2794	RPA_2b-aaRSs_OBF_like superfamily
cd04495	3073-3167	BRCA2DBD_OB3
cl09930	3073-3167	RPA_2b-aaRSs_OBF_like superfamily
pfam09169	2479-2667	BRCA-2_helical
cl20058	2479-2667	BRCA-2_helical superfamily
pfam09104	3052-3190	BRCA-2_OB3
pfam09103	2670-2800	BRCA-2_OB1
pfam00634	1517-1550	BRCA2
cl02912	1517-1550	BRCA2 superfamily
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cl14620	2831-2870	Tower superfamily
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cl02912	1972-2004	BRCA2 superfamily
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cl02912	1002-1035	BRCA2 superfamily
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cl02912	1664-1696	BRCA2 superfamily
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cl02912	1421-1454	BRCA2 superfamily

Ontology Information

HPRD ID	3152
Molecular Class	Transcription regulatory protein
Molecular Function	Catalytic activity (GO:0003824)
Biological Process	Metabolism (GO:0008152); Energy pathways (GO:0006091)

SNP Information

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Drug Information

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External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
NCG GO
TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
CCDB GO
G2SBC GO
Osteosarcoma Database GO
RCDB GO

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ICGC	GO
Cancer3D	GO
COSMIC	GO
NCG	GO
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Tumor Gene Family of Databases	GO
CCDB	GO
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Osteosarcoma Database	GO
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Mechanism	Mutation
Biomarker	-
Drug Target	-
Biological Process	Regulation of nucleobase, nucleoside, nucleotide and nucleic acid metabolism