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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
VWF	7450	Von Willebrand factor	12	VWD; F8VWF

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
12018453	2002	Cell line : - Source : - Sample Type : CRC tumor and normal tissue No. of Sample : 75 patients with colorectal carcinoma 88 healthy controls. Stage : Duke Stage A-D	Quantitative immunoelectrophoresis.	Up-regulation	-	The levels of vWF are elevated in patients with colorectal cancer, and these values tend to increase with tumor progression. vWF is related to the process of tumor angiogenesis and may contribute to metastatic dissemination of malignant cells.
15232739	2004	Cell line : - Source : Institute of Pathology, Medical University of Graz, Austria. Sample Type : - No. of Sample : 70 CRC patient Stage : UICC stage II ,III	Immunohistochemistry and Multivariate analysis	Up-regulation	-	Tumour-associated macrophages (TAM) and vWF-positive microvessel numbers may serve as independent prognostic markers for patients with UICC stage-II and -III CRC and may help to identify patients with an unfavourable prognosis. Low numbers of TAM- and high numbers of vWF-positive microvessels were associated with an unfavourable prognosis.
15810086	2005	Cell line : - Source : Taipei Veterans General Hospital. Sample Type : - No. of Sample : 86 patients with metastatic colorectal cancers and 40 non-metastatic colorectal cancer patients and 22 healthy controls. Stage : TNM Stage I-IV	Immuno-turbidimetric assay, chi2 test, Kaplan-Meier product limit method and Multivariate analysis.	Up-regulation	-	High plasma vWF concentrations correlate with advanced diseases and significantly poor prognosis of patients with metastatic colorectal carcinoma. It may serve as a potential biological marker of disease progression in these patients.
15960922	2005	Cell line : - Source : - Sample Type : CRC tumor and normal tissue No. of Sample : 20 healthy volunteers , 14 patients with locally advanced CRC and 12 patients with metastatic CRC Stage : TNM Stage I-IV	-	Up-regulation	-	There was a strong correlation between higher vWf levels and more advanced CRC stage at diagnosis. These levels were elevated post-surgery in patients with locally advanced CRC.
20737318	2010	Cell line : SW 480 Source : - Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Immunocytochemistry, MTT Assay, Transwell Assay and Inverted microscopy.	Up-regulation	-	vWF in human colorectal cancer cells plays an important role in promoting proliferation, adhesion, and migration.
22046486	2011	Cell line : - Source : Department of Surgery, University Hospital Erlangen, Krankenhausstrasse 12, 91054 Erlangen, Germany. Sample Type : - No. of Sample : 79 CRC patients Stage : UICC Stage I-IV	Immunohistochemistry	Up-regulation	-	VWF plasma levels are elevated in CRC patients, but not in a stage dependent manner.
22968445	2012	Cell line : - Source : Department of Pathology of Wrocaw Medical University. Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Laser capture microdissection,FFPE-FASP,SAX fractionation,LC-MSMS,Label-free quantitation.	Up-regulation	5.2	-

Gene Details

Chromosome: 12; NC_000012.11 (6058040..6233836, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	-
Description	The glycoprotein encoded by this gene functions as both an antihemophilic factor carrier and a platelet-vessel wall mediator in the blood coagulation system. It is crucial to the hemostasis process. Mutations in this gene or deficiencies in this protein result in von Willebrand's disease. An unprocessed pseudogene has been found on chromosome 22. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Chromosome	12
Location	12p13.3
Start	5948874
End	6124670
Strand	+
Gene Sequence	>gi\|568815586:c6124670-5948874 Homo sapiens chromosome 12, GRCh38.p2 Primary Assembly AGCTCACAGCTATTGTGGTGGGAAAGGGAGGGTGGTTGGTGGATGTCACAGCTTGGGCTTTATCTCCCCC AGCAGTGGGGACTCCACAGCCCCTGGGCTACATAACAGCAAGACAGTCCGGAGCTGTAGCAGACCTGATT GAGCCTTTGCAGCAGCTGAGAGCATGGCCTAGGGTGGGCGGCACCATTGTCCAGCAGCTGAGTTTCCCAG GGACCTTGGAGATAGCCGCAGCCCTCATTTGCAGGGGAAGGTATGGCCTTTGGAAGGAGAGCTGGCTCAG TTGTGGGAGGAAGATGCAGGACTGACTGATCCCTGCTCCTGGGGAGCTGGAGTTCTCTGTCGCTGGACTA GAAGGGCTTTGTTTGGAGGGGCAATTCAATTCAGCCAGGGATGATCCTAATACTCCCTCCTCCACTTGCC TCTGAGGGTCCTGGGGCTGCTTTTCTTCATGCAGTGGGTTTTACTGTTTGATAGTACTTCACTCAAATGA GTTGGAATGAAGTTTGCCCTCACCTCTGAGAACCTGGGAGCAGCTGAATGTACCTGCGTGTTAGGACTGG GAGGGGACACCTGCTTGGAGACCGAGACCTGGCAGTATCTGACATCTCAGTGTTCCTTCCACAGATGTAT CACAGATTGGCTTGATTTCACCTTTGGCTGGATGGGACCTTAGGTAGGAAGGGAGTCACCCCCAGTGAAT CTCAGGCAGCAGATTCTGCACTTCATTTAACAACTTTTCCCGAGGAGAGGGGCTACAGCAGGGGCTCTAA GTGACTTGGGGTACGCTCTGCCAGCCAGGATGAATTGTCCCTCTCTTGGGGGTCACACAGTGGGGAAGTC 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CDS Information

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CCDS ID	CCDS8539.1

Protein Information

Protein ID	NP_000543.2
Protein Name	Von Willebrand factor
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Protein Sequence	>7450 MIPARFAGVLLALALILPGTLCAEGTRGRSSTARCSLFGSDFVNTFDGSMYSFAGYCSYLLAGG CQKRSFSIIGDFQNGKRVSLSVYLGEFFDIHLFVNGTVTQGDQRVSMPYASKGLYLETEAGYYK LSGEAYGFVARIDGSGNFQVLLSDRYFNKTCGLCGNFNIFAEDDFMTQEGTLTSDPYDFANSWA LSSGEQWCERASPPSSSCNISSGEMQKGLWEQCQLLKSTSVFARCHPLVDPEPFVALCEKTLCE CAGGLECACPALLEYARTCAQEGMVLYGWTDHSACSPVCPAGMEYRQCVSPCARTCQSLHINEM CQERCVDGCSCPEGQLLDEGLCVESTECPCVHSGKRYPPGTSLSRDCNTCICRNSQWICSNEEC PGECLVTGQSHFKSFDNRYFTFSGICQYLLARDCQDHSFSIVIETVQCADDRDAVCTRSVTVRL PGLHNSLVKLKHGAGVAMDGQDVQLPLLKGDLRIQHTVTASVRLSYGEDLQMDWDGRGRLLVKL SPVYAGKTCGLCGNYNGNQGDDFLTPSGLAEPRVEDFGNAWKLHGDCQDLQKQHSDPCALNPRM TRFSEEACAVLTSPTFEACHRAVSPLPYLRNCRYDVCSCSDGRECLCGALASYAAACAGRGVRV AWREPGRCELNCPKGQVYLQCGTPCNLTCRSLSYPDEECNEACLEGCFCPPGLYMDERGDCVPK AQCPCYYDGEIFQPEDIFSDHHTMCYCEDGFMHCTMSGVPGSLLPDAVLSSPLSHRSKRSLSCR PPMVKLVCPADNLRAEGLECTKTCQNYDLECMSMGCVSGCLCPPGMVRHENRCVALERCPCFHQ GKEYAPGETVKIGCNTCVCRDRKWNCTDHVCDATCSTIGMAHYLTFDGLKYLFPGECQYVLVQD YCGSNPGTFRILVGNKGCSHPSVKCKKRVTILVEGGEIELFDGEVNVKRPMKDETHFEVVESGR YIILLLGKALSVVWDRHLSISVVLKQTYQEKVCGLCGNFDGIQNNDLTSSNLQVEEDPVDFGNS WKVSSQCADTRKVPLDSSPATCHNNIMKQTMVDSSCRILTSDVFQDCNKLVDPEPYLDVCIYDT CSCESIGDCACFCDTIAAYAHVCAQHGKVVTWRTATLCPQSCEERNLRENGYECEWRYNSCAPA CQVTCQHPEPLACPVQCVEGCHAHCPPGKILDELLQTCVDPEDCPVCEVAGRRFASGKKVTLNP SDPEHCQICHCDVVNLTCEACQEPGGLVVPPTDAPVSPTTLYVEDISEPPLHDFYCSRLLDLVF LLDGSSRLSEAEFEVLKAFVVDMMERLRISQKWVRVAVVEYHDGSHAYIGLKDRKRPSELRRIA SQVKYAGSQVASTSEVLKYTLFQIFSKIDRPEASRITLLLMASQEPQRMSRNFVRYVQGLKKKK VIVIPVGIGPHANLKQIRLIEKQAPENKAFVLSSVDELEQQRDEIVSYLCDLAPEAPPPTLPPD MAQVTVGPGLLGVSTLGPKRNSMVLDVAFVLEGSDKIGEADFNRSKEFMEEVIQRMDVGQDSIH VTVLQYSYMVTVEYPFSEAQSKGDILQRVREIRYQGGNRTNTGLALRYLSDHSFLVSQGDREQA PNLVYMVTGNPASDEIKRLPGDIQVVPIGVGPNANVQELERIGWPNAPILIQDFETLPREAPDL VLQRCCSGEGLQIPTLSPAPDCSQPLDVILLLDGSSSFPASYFDEMKSFAKAFISKANIGPRLT QVSVLQYGSITTIDVPWNVVPEKAHLLSLVDVMQREGGPSQIGDALGFAVRYLTSEMHGARPGA SKAVVILVTDVSVDSVDAAADAARSNRVTVFPIGIGDRYDAAQLRILAGPAGDSNVVKLQRIED LPTMVTLGNSFLHKLCSGFVRICMDEDGNEKRPGDVWTLPDQCHTVTCQPDGQTLLKSHRVNCD RGLRPSCPNSQSPVKVEETCGCRWTCPCVCTGSSTRHIVTFDGQNFKLTGSCSYVLFQNKEQDL EVILHNGACSPGARQGCMKSIEVKHSALSVELHSDMEVTVNGRLVSVPYVGGNMEVNVYGAIMH EVRFNHLGHIFTFTPQNNEFQLQLSPKTFASKTYGLCGICDENGANDFMLRDGTVTTDWKTLVQ EWTVQRPGQTCQPILEEQCLVPDSSHCQVLLLPLFAECHKVLAPATFYAICQQDSCHQEQVCEV IASYAHLCRTNGVCVDWRTPDFCAMSCPPSLVYNHCEHGCPRHCDGNVSSCGDHPSEGCFCPPD KVMLEGSCVPEEACTQCIGEDGVQHQFLEAWVPDHQPCQICTCLSGRKVNCTTQPCPTAKAPTC GLCEVARLRQNADQCCPEYECVCDPVSCDLPPVPHCERGLQPTLTNPGECRPNFTCACRKEECK RVSPPSCPPHRLPTLRKTQCCDEYECACNCVNSTVSCPLGYLASTATNDCGCTTTTCLPDKVCV HRSTIYPVGQFWEEGCDVCTCTDMEDAVMGLRVAQCSQKPCEDSCRSGFTYVLHEGECCGRCLP SACEVVTGSPRGDSQSSWKSVGSQWASPENPCLINECVRVKEEVFIQQRNVSCPQLEVPVCPSG FQLSCKTSACCPSCRCERMEACMLNGTVIGPGKTVMIDVCTTCRCMVQVGVISGFKLECRKTTC NPCPLGYKEENNTGECCGRCLPTACTIQLRGGQIMTLKRDETLQDGCDTHFCKVNERGEYFWEK RVTGCPPFDEHKCLAEGGKIMKIPGTCCDTCEEPECNDITARLQYVKVGSCKSEVEVDIHYCQG KCASKAMYSIDINDVQDQCSCCSPTRTEPMQVALHCTNGSVVYHEVLNAMECKCSPRKCSK Download Select all
Length	2813
Uniprot ID	O14640
Ensembl Protein ID	ENSP00000368166

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
C	Disulfide Bridge	1060;1084
C	Disulfide Bridge	1126;1130
C	Disulfide Bridge	1149;1169
C	Disulfide Bridge	1153;1165
C	Disulfide Bridge	1196;1199
C	Disulfide Bridge	1272;1458
N	Glycosylation	1515
Y	Proteolytic Cleavage	1605
C	Disulfide Bridge	1669;1670
C	Disulfide Bridge	1686;1872
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C	Disulfide Bridge	1927;2088
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C	Disulfide Bridge	1972;2123
C	Disulfide Bridge	1993;2001
C	Disulfide Bridge	2724;2774
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C	Disulfide Bridge	2750;2804
C	Disulfide Bridge	2754;2806
C	Alkylation	2771
C	Alkylation	2773
C	Alkylation	2811
C	Disulfide Bridge	767;808
C	Disulfide Bridge	776;804
C	Disulfide Bridge	810;821
C	Disulfide Bridge	867;996
C	Disulfide Bridge	889;1031
C	Disulfide Bridge	898;993
C	Disulfide Bridge	914;921

Enzyme Information

EC	3.4.24.87
Name	ADAMTS13 endopeptidase ADAMTS VWF cleaving metalloprotease ADAMTS-13 ADAMTS13 vWF-cleaving protease VWF-CP vWF-degrading protease Upshaw factor von Willebrand factor cleaving protease ADAMTS13 peptidase
Class	Hydrolases; Acting on peptide bonds (peptidases); Metalloendopeptidases
Sysname
Substrate
Product
Reaction (IUBMB)

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
811	CALR	169	NP_004334.1	in vivo	10887119
1277	COL1A1	362	NP_000079.2	in vitro	3490481
1278	COL1A2	363	NP_000080.2	in vitro	3490481
3309	HSPA5	682	NP_005338.1	in vivo	10887119

Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Complement and coagulation cascades	hsa04610
ECM-receptor interaction	hsa04512
Focal adhesion	hsa04510
PI3K-Akt signaling pathway	hsa04151
Platelet activation	hsa04611

Structure Information

PDB ID	1LW3
Resolution	2.3
Method	X-RAY DIFFRACTION
Chains	A
Molecule	Myotubularin-related protein 2
Model	View

Domain Information

ID	Location	Description
cd01450	1497-1645	vWFA_subfamily_ECM
cl00057	1497-1645	vWFA superfamily
cd01450	1690-1849	vWFA_subfamily_ECM
cl00057	1690-1849	vWFA superfamily
cd01450	1276-1438	vWFA_subfamily_ECM
cl00057	1276-1438	vWFA superfamily
smart00216	377-540	VWD
cl02516	377-540	VWD superfamily
pfam00094	388-540	VWD
pfam00092	1498-1664	VWA
smart00216	856-1011	VWD
cl02516	856-1011	VWD superfamily
smart00216	1938-2101	VWD
cl02516	1938-2101	VWD superfamily
pfam00092	1277-1453	VWA
pfam00094	867-1011	VWD
smart00327	1498-1642	VWA
cd01472	1498-1642	vWA_collagen
cd01481	1498-1654	vWA_collagen_alpha3-VI-like
smart00216	33-178	VWD
cl02516	33-178	VWD superfamily
smart00327	1277-1449	VWA
smart00327	1691-1857	VWA
pfam00094	1950-2102	VWD
pfam00092	1691-1861	VWA
pfam00094	35-179	VWD
cd01482	1498-1643	vWA_collagen_alphaI-XII-like
smart00832	1053-1127	C8
cl07383	1053-1127	C8 superfamily
cd01475	1497-1643	vWA_Matrilin
pfam08742	1058-1127	C8
cd00198	1690-1849	vWFA
cd00198	1497-1642	vWFA
smart00832	222-291	C8
cl07383	222-291	C8 superfamily
smart00041	2727-2808	CT
cl21545	2727-2808	GHB_like superfamily
pfam08742	222-292	C8
pfam08742	2136-2200	C8
cl07383	2136-2200	C8 superfamily
cd01469	1497-1608	vWA_integrins_alpha_subunit
cd00198	1276-1438	vWFA
cd01469	1690-1831	vWA_integrins_alpha_subunit
cd01472	1691-1850	vWA_collagen
cd01475	1689-1874	vWA_Matrilin
cd01471	1497-1638	vWA_micronemal_protein
cd01482	1691-1848	vWA_collagen_alphaI-XII-like
cd01476	1497-1643	VWA_integrin_invertebrates
smart00832	2135-2200	C8
cd01476	1690-1799	VWA_integrin_invertebrates
pfam01826	652-707	TIL
cl20226	652-707	TIL superfamily
pfam08742	577-649	C8
cl07383	577-649	C8 superfamily
cd01472	1277-1425	vWA_collagen
pfam01826	295-348	TIL
cl20226	295-348	TIL superfamily
cd01475	1276-1380	vWA_Matrilin
cd01481	1277-1380	vWA_collagen_alpha3-VI-like
smart00832	579-648	C8
cd01481	1691-1867	vWA_collagen_alpha3-VI-like
cd01480	1497-1584	vWA_collagen_alpha_1-VI-type
smart00214	2261-2321	VWC
cl17735	2261-2321	VWC superfamily
cd01482	1277-1425	vWA_collagen_alphaI-XII-like
pfam00093	2582-2644	VWC
cl17735	2582-2644	VWC superfamily
cd01469	1276-1446	vWA_integrins_alpha_subunit
smart00214	2582-2644	VWC
cd01471	1276-1428	vWA_micronemal_protein
pfam00093	2260-2322	VWC
smart00214	2431-2494	VWC
cl17735	2431-2494	VWC superfamily
pfam00093	2431-2494	VWC
pfam01826	1146-1196	TIL
cl20226	1146-1196	TIL superfamily
cd01480	1689-1801	vWA_collagen_alpha_1-VI-type
cd01470	1497-1643	vWA_complement_factors
cd01480	1276-1392	vWA_collagen_alpha_1-VI-type
cd01473	1498-1620	vWA_CTRP
cd01471	1690-1799	vWA_micronemal_protein
smart00215	350-394	VWC_out
cl17735	350-394	VWC superfamily
pfam01826	2203-2254	TIL
cl20226	2203-2254	TIL superfamily

Ontology Information

HPRD ID	2692
Molecular Class	Coagulation factor
Molecular Function	Transcription factor activity (GO:0003700)
Biological Process	Regulation of nucleobase, nucleoside, nucleotide and nucleic acid metabolism (GO:0019219)

SNP Information

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Drug Information

Uniprot ID DrugBank ID Name Type
P04275 DB00025 Antihemophilic Factor (Recombinant) BiotechDrug

External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
NCG GO
TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
CCDB GO
G2SBC GO
Osteosarcoma Database GO
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