CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
BRIP1	83990	BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1	17	OF, BACH1, FANCJ

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
22526901	2012	Cell line : - Source : - Sample Type : CRC tissue and blood sample No. of Sample : 219 patients with CRC. Stage : -	Immunohistochemistry	Up-regulation	-	FANCJ could be a useful biomarker to predict the response to 5-FU and prognosis of CRC, particularly in tumors with normal MLH1 expression. FANCJ expression was elevated in tumor tissues compared with normal epithelial tissue. High expression of FANCJ was significantly associated with 5-FU resistance measured by the SDI test (P < 0.05) and poor recurrence-free survival (RFS) (P < 0.05).

Gene Details

Chromosome 17 - NC_000017.1161679186..61863937, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	Fanconi anemia, complementation groups
Description	The protein encoded by this gene is a member of the RecQ DEAH helicase family and interacts with the BRCT repeats of breast cancer, type 1 (BRCA1). The bound complex is important in the normal double-strand break repair function of breast cancer, type 1 (BRCA1). This gene may be a target of germline cancer-inducing mutations.
Chromosome	17
Location	17q22.2
Start	61679186
End	61863937
Strand	-
Gene Sequence	>gi\|568815581:c61863937-61679186 Homo sapiens chromosome 17, GRCh38.p2 Primary Assembly CTTCGCTATCCTGGCTACTGCAAAGCTGGGTAATTTAAATTGAGTGGCACTGATAAATGCTCAAAGAACT TGGCAAAGCTTAAAGATACTTCCTTTCCGCTGGTCTACGGACGTGAAGAATGAGACTTCCAGTTTCCAAG GAATTTGCTGCATAGACTCTATCGCCGGTTTCAAAAGTCAAACTGAGACGACTTTCTACTTTAAACAAAC ACTAGGGATTTGCTGGAGTGGCGACAACCTTCCGCCGCGTACCTTGAGCCCTTGTTTTTTTTTTTTTTTT TCGGAGACTTCCATTGGATGCCGAAGTTCTCGCCCCCTCACCTCGCACCGGGACTGGTTGATTCCTGGCC TTGGCGGGTGATTGGTCGAGCTCGCTGGGCTATTGGGCGCTGGGAGTCGAGGGGGCGGGAGGCGGGAATT CGTCTCGGGTTGTGTGGTTGAGGGGTCTGGTGGGTCGAGGAAAGGTAACGGCGGCCCCAGTCCTGCACAC AAGGCCGGGGAAGTAGCAGCACCCCCAGGAAGAGGGAGGAGGAAGGGCTCGTGCCCTTTCTTCTCTTCCA GGGCTCCGCTTTATTTGCTCTCAGAAGTCGGTTTCCTTTCCTTTTCTTCAGTGAATCGGAGCTCAGAGCG TTGCTTCGGTTTCCCTCCAGACAGGCAAGTCGGAGGGAAGTCCACGGAAAGGGCTTGAGTTCTTCTGCAC AGCCTGCGGGCCCATGGGTGGTGACTGGATCACCAGGGTCTCGGGGATCTCAACTGGCTGGGGGAGGAGG GAGATACGGGGCAGAAAACCTGAGGAGGGAGCCTATCCTTACCTCCTTTGAGCGCAGGCCTGTTCTTAGC 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Length	8166

CDS Information

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CCDS ID	-

Protein Information

Protein ID	NP_114432.2
Protein Name	BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1
Molecular Wt. (Da)	140737
Protein Sequence	>83990 MSSMWSEYTIGGVKIYFPYKAYPSQLAMMNSILRGLNSKQHCLLESPTGSGKSLALLCSALAWQ QSLSGKPADEGVSEKAEVQLSCCCACHSKDFTNNDMNQGTSRHFNYPSTPPSERNGTSSTCQDS PEKTTLAAKLSAKKQASIYRDENDDFQVEKKRIRPLETTQQIRKRHCFGTEVHNLDAKVDSGKT VKLNSPLEKINSFSPQKPPGHCSRCCCSTKQGNSQESSNTIKKDHTGKSKIPKIYFGTRTHKQI AQITRELRRTAYSGVPMTILSSRDHTCVHPEVVGNFNRNEKCMELLDGKNGKSCYFYHGVHKIS DQHTLQTFQGMCKAWDIEELVSLGKKLKACPYYTARELIQDADIIFCPYNYLLDAQIRESMDLN LKEQVVILDEAHNIEDCARESASYSVTEVQLRFARDELDSMVNNNIRKKDHEPLRAVCCSLINW LEANAEYLVERDYESACKIWSGNEMLLTLHKMGITTATFPILQGHFSAVLQKEEKISPIYGKEE AREVPVISASTQIMLKGLFMVLDYLFRQNSRFADDYKIAIQQTYSWTNQIDISDKNGLLVLPKN KKRSRQKTAVHVLNFWCLNPAVAFSDINGKVQTIVLTSGTLSPMKSFSSELGVTFTIQLEANHI IKNSQVWVGTIGSGPKGRNLCATFQNTETFEFQDEVGALLLSVCQTVSQGILCFLPSYKLLEKL KERWLSTGLWHNLELVKTVIVEPQGGEKTNFDELLQVYYDAIKYKGEKDGALLVAVCRGKVSEG LDFSDDNARAVITIGIPFPNVKDLQVELKRQYNDHHSKLRGLLPGRQWYEIQAYRALNQALGRC IRHRNDWGALILVDDRFRNNPSRYISGLSKWVRQQIQHHSTFESALESLAEFSKKHQKVLNVSI KDRTNIQDNESTLEVTSLKYSTSPYLLEAASHLSPENFVEDEAKICVQELQCPKIITKNSPLPS SIISRKEKNDPVFLEEAGKAEKIVISRSTSPTFNKQTKRVSWSSFNSLGQYFTGKIPKATPELG SSENSASSPPRFKTEKMESKTVLPFTDKCESSNLTVNTSFGSCPQSETIISSLKIDATLTRKNH SEHPLCSEEALDPDIELSLVSEEDKQSTSNRDFETEAEDESIYFTPELYDPEDTDEEKNDLAET DRGNRLANNSDCILAKDLFEIRTIKEVDSAREVKAEDCIDTKLNGILHIEESKIDDIDGNVKTT WINELELGKTHEIEIKNFKPSPSKNKGMFPGFK Download Select all
Length	1249
Uniprot ID	P49917
Ensembl Protein ID	ENSP00000349393

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
S	Phosphorylation	1032
Y	Phosphorylation	916
S	Phosphorylation	930
T	Phosphorylation	918
Y	Phosphorylation	921
S	Phosphorylation	927
S	Phosphorylation	990
S	Phosphorylation	77
T	Phosphorylation	584
S	Phosphorylation	1237
S	Phosphorylation	542
S	Phosphorylation	956
Y	Phosphorylation	1011
T	Phosphorylation	1013
S	Phosphorylation	961
S	Phosphorylation	964

Enzyme Information

EC	3.6.4.12
Name	DNA helicase 3' to 5' DNA helicase 3'-5' DNA helicase 3'-5' PfDH 5' to 3' DNA helicase AvDH1 BACH1 helicase BcMCM BLM protein BRCA1-associated C-terminal helicase CeWRN-1 Dbp9p DmRECQ5 DNA helicase 120 DNA helicase A DNA helicase E DNA helicase II DNA helicase III DNA helicase RECQL5beta DNA helicase VI dnaB DnaB helicase E1 helicase HDH IV Hel E helicase DnaB helicase domain of bacteriophage T7 gene 4 protein helicase PcrA helicase UvrD hHcsA Hmi1p hPif1 MCM helicase MCM protein MER3 helicase MER3 protein MPH1 PcrA PcrA helicase PDH120 PfDH A Pfh1p PIF1
Class	Hydrolases; Acting on acid anhydrides; Acting on acid anhydrides to facilitate cellular and subcellular movement
Sysname	ATP phosphohydrolase (DNA helix unwinding)
Substrate	ATP [CPD:C00002]; H2O
Product	ADP [CPD:C00008]; phosphate
Reaction (IUBMB)

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
672	BRCA1	218	NP_009231.2	in vitro;in vivo	113 010 101 524 259 000 000 000

Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Fanconi anemia pathway	hsa03460

Structure Information

No matching records could be found.

Domain Information

ID	Location	Description
pfam06733	248-415	DEAD_2
cl21455	248-415	P-loop_NTPase superfamily
pfam13307	680-865	Helicase_C_2
cl21455	680-865	P-loop_NTPase superfamily
smart00488	15-427	DEXDc2
smart00491	698-849	HELICc2
TIGR00604	245-881	rad3
COG1199	238-887	DinG
TIGR01407	606-884	dinG_rel
PRK08074	18-61	PRK08074
TIGR01407	23-71	dinG_rel
smart00487	13-72	DEXDc
PRK11747	350-425	dinG

Ontology Information

HPRD ID	3585
Molecular Class	Cytoskeletal associated protein
Molecular Function	Protein serine/threonine kinase activity (GO:0004674)
Biological Process	Cell communication (GO:0007154); Signal transduction (GO:0007165)

SNP Information

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Drug Information

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External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
NCG GO
TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
CCDB GO
G2SBC GO
Osteosarcoma Database GO
RCDB GO

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COSMIC	GO
NCG	GO
TSGene	GO
Tumor Gene Family of Databases	GO
CCDB	GO
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Osteosarcoma Database	GO
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Mechanism	Up-regulation
Biomarker	22526901
Drug Target	-
Biological Process	Regulation of nucleobase, nucleoside, nucleotide and nucleic acid metabolism