CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
ACVR1	90	activin A receptor, type I	2	SKR1, ALK2, ACVR1A

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
24375256	2014	Cell line : - Source : Han Chinese population Sample Type : Population based case-control study No. of Sample : 600 CRC and 638 controls Stage : -	Genotyping	Polymorhpism	-	The GG genotype of rs12997:ACVR1 is associated with a significantly higher risk of CRC.

Gene Details

NC_000002.11 (158592958..158732374, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	-
Description	Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I ( I and IB) and two type II (II and IIB) receptors. These receptors are all transmembrane proteins, composed of a ligand-binding extracellular domain with cysteine-rich region, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain with predicted serine/threonine specificity. Type I receptors are essential for signaling; and type II receptors are required for binding ligands and for expression of type I receptors. Type I and II receptors form a stable complex after ligand binding, resulting in phosphorylation of type I receptors by type II receptors. This gene encodes activin A type I receptor which signals a particular transcriptional response in concert with activin type II receptors. Mutations in this gene are associated with fibrodysplasia ossificans progressive. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Chromosome	2
Location	2q23-q24
Start	158592958
End	158732374
Strand	-
Gene Sequence	>gi\|568815596:c157875862-157736444 Homo sapiens chromosome 2, GRCh38.p2 Primary Assembly CTGCAGCGCCCGGCTGCCTCGCACTCCGCCTCCCCCGGCTCAGCCCCCGGCCGCGGCGGGACCCGAGGTG AGCGCAGGTCGCCGGCCGCGCCTGCTGGAGCCGGGAGGACTGAGGGAGGAGGTAGCCTAGCGGGAGAAGA GGCAGGGATCGGGGGTGGCAGGGTGGGCGTCTGCGGTGCCTCCCCCTCGCTTTCATTCCTTTCTCCCCCA AGCTTGATCCCCTCTCCGTGGGGGAAGCAGCCGCGGAACAAAACTGTCTTGCTTTGGGCCTGAACTGCTG GTGGGATATGGGGGGTGGGGGGGCAGAGGCGTGGAGCGGGGGTCTCAGGTTTGTATTGGGGTGTGTGTGA GTGCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTGTGAACTCCTTCAGGGTGTGCGACTCTGACTTGTAAATCGATCTG GCCGCGGGGCCACGGGGCTTACCTTCCTAGCTGAGCTTGTAGAGAGTAAGGAGATAGATAGGCGAATTTC CCCCACCCTCAAAATATCCATCTCTTCCAAGAGGAATTTTCTGCTGGAGAGACAGCCAATAAACTCTGCT CAACTCCCTCCCTCCCTCGGTTCTTCCTAGCTGCAGTTTCAAAAAGCTTCAAAGCCAGGAATGTGGGATT CATCTTCCGATCCCCAGAAGGCAAATGTGGTTACAGATGTTGCACGGTACTTTGCCAAGTTTAAAACCCT TCCTTCAACACTGTAACCAAAACAGTGAGGCTAGAACCTCGGGCGCACTAAGAAGAGATGTGGGCCTCTG GGGCCGCTGGATTCAGTAACTTCCGTCGGGTTCTAGACTGGCTCGGCTCTGTCCAGTTTGTGCCAGATAG 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ATTTCCTTCTAACAATTATCCTTCTTCCAATACCATGCAGGGTGTGTATTTATTGCCTTTTTCTCCCACC TGTTTTAGGACCTACCTCTAGCTTCCAGGACTGCCCTGAGGTATGAGGAAGGTGATTAGTATTTTCTTCT GTCACATTATAACCTGTGACACCCATCAATGAAACCTTGGGGCAACCTGTACTCTCTTGCTAACCGAACA CAATTCTTGTCCTTGTGTGCAGGTATAGTGGAGGATTACAAGCCACCGTTCTACGATGTGGTTCCCAATG ACCCAAGTTTTGAAGATATGAGGAAGGTAGTCTGTGTGGATCAACAAAGGCCAAACATACCCAACAGATG GTTCTCAGACCCGGTAAGAATGCCAGTTTCTCAGTTTTAGAGCTCTTTTCCATTGTTTGCTATTTGTTTC CCTTTGAGTTTCAACTGGTATTGCATCTGAGTGATCTGTCCCGTGGATCTGTTGTTTTCTCTTCCTATTT TATATAGAAGGGTTTAGATCTAGAAGAGTAAGTTCAGAAAAATACTCCATTCTTGAAGAAGCCATATCTC ATAGGGGTTGCTAGTGAATGACAATATTTGTAAGAATTTCTGTGAATATGCAGCTTCAGGAATCGGGAGA CTCATGACTACTGCTATTAGCCCTAAGACTGCATGTATAAACCAAGAGACTTTAAGTGAAGCTTTTAACC TCCTTTCCATCTCTGTATATCTGAAATCCCAAACACAAGCTGCTGGATGCTGAAGATCCTGTATTGCTAC TCATAAGTAGTAGCAGGTATAAAACAATGAGAAATGACCCTATTTGGAAATTTCAGGATTATCTCTAGGT TAGTATTGCTGCTTTTGGCACCCATAAAATCATTAAGGGGTCCAATCTGGCCTATGTCGTTTACCTAATA AATTGGTAGCATTAAGAGTCCAAAGGACAGAGTTCATGAAATTCTAAGAATGGCCTCTTTATCAGTGGTT AAAGGTTGAATATTTGCTTGAAGAAGATGACAGTAACATAACTCTAATTTCACAAGACCTGCGAGTTCTT CAGAATAGTAGACATGATATCAGCCCAGCTTCCAGGGCCATTAAAAAGCCAGTTTGTCATTGTGGTGTTT GTTCTTTCTCTCCTCAGACATTAACCTCTCTGGCCAAGCTAATGAAAGAATGCTGGTATCAAAATCCATC CGCAAGACTCACAGCACTGCGTATCAAAAAGACTTTGACCAAAATTGATAATTCCCTCGACAAATTGAAA ACTGACTGTTGACATTTTCATAGTGTCAAGAAGGAAGATTTGACGTTGTTGTCATTGTCCAGCTGGGACC TAATGCTGGCCTGACTGGTTGTCAGAATGGAATCCATCTGTCTCCCTCCCCAAATGGCTGCTTTGACAAG GCAGACGTCGTACCCAGCCATGTGTTGGGGAGACATCAAAACCACCCTAACCTCGCTCGATGACTGTGAA CTGGGCATTTCACGAACTGTTCACACTGCAGAGACTAATGTTGGACAGACACTGTTGCAAAGGTAGGGAC TGGAGGAACACAGAGAAATCCTAAAAGAGATCTGGGCATTAAGTCAGTGGCTTTGCATAGCTTTCACAAG TCTCCTAGACACTCCCCACGGGAAACTCAAGGAGGTGGTGAATTTTTAATCAGCAATATTGCCTGTGCTT CTCTTCTTTATTGCACTAGGAATTCTTTGCATTCCTTACTTGCACTGTTACTCTTAATTTTAAAGACCCA ACTTGCCAAAATGTTGGCTGCGTACTCCACTGGTCTGTCTTTGGATAATAGGAATTCAATTTGGCAAAAC AAAATGTAATGTCAGACTTTGCTGCATTTTACACATGTGCTGATGTTTACAATGATGCCGAACATTAGGA ATTGTTTATACACAACTTTGCAAATTATTTATTACTTGTGCACTTAGTAGTTTTTACAAAACTGCTTTGT 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mRNA Information

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mRNA Sequence	Download Select all
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CDS Information

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CDS Sequence	>lcl\|XM_011512107.1_cds_XP_011510409.1_1 [gene=ACVR1] [protein=activin receptor type-1 isoform X1] [protein_id=XP_011510409.1] [location=204..1733] ATGGTAGATGGAGTGATGATTCTTCCTGTGCTTATCATGATTGCTCTCCCCTCCCCTAGTATGGAAGATG AGAAGCCCAAGGTCAACCCCAAACTCTACATGTGTGTGTGTGAAGGTCTCTCCTGCGGTAATGAGGACCA CTGTGAAGGCCAGCAGTGCTTTTCCTCACTGAGCATCAACGATGGCTTCCACGTCTACCAGAAAGGCTGC TTCCAGGTTTATGAGCAGGGAAAGATGACCTGTAAGACCCCGCCGTCCCCTGGCCAAGCCGTGGAGTGCT GCCAAGGGGACTGGTGTAACAGGAACATCACGGCCCAGCTGCCCACTAAAGGAAAATCCTTCCCTGGAAC ACAGAATTTCCACTTGGAGGTTGGCCTCATTATTCTCTCTGTAGTGTTCGCAGTATGTCTTTTAGCCTGC CTGCTGGGAGTTGCTCTCCGAAAATTTAAAAGGCGCAACCAAGAACGCCTCAATCCCCGAGACGTGGAGT ATGGCACTATCGAAGGGCTCATCACCACCAATGTTGGAGACAGCACTTTAGCAGATTTATTGGATCATTC GTGTACATCAGGAAGTGGCTCTGGTCTTCCTTTTCTGGTACAAAGAACAGTGGCTCGCCAGATTACACTG TTGGAGTGTGTCGGGAAAGGCAGGTATGGTGAGGTGTGGAGGGGCAGCTGGCAAGGGGAGAATGTTGCCG TGAAGATCTTCTCCTCCCGTGATGAGAAGTCATGGTTCAGGGAAACGGAATTGTACAACACTGTGATGCT GAGGCATGAAAATATCTTAGGTTTCATTGCTTCAGACATGACATCAAGACACTCCAGTACCCAGCTGTGG TTAATTACACATTATCATGAAATGGGATCGTTGTACGACTATCTTCAGCTTACTACTCTGGATACAGTTA GCTGCCTTCGAATAGTGCTGTCCATAGCTAGTGGTCTTGCACATTTGCACATAGAGATATTTGGGACCCA AGGGAAACCAGCCATTGCCCATCGAGATTTAAAGAGCAAAAATATTCTGGTTAAGAAGAATGGACAGTGT TGCATAGCAGATTTGGGCCTGGCAGTCATGCATTCCCAGAGCACCAATCAGCTTGATGTGGGGAACAATC CCCGTGTGGGCACCAAGCGCTACATGGCCCCCGAAGTTCTAGATGAAACCATCCAGGTGGATTGTTTCGA TTCTTATAAAAGGGTCGATATTTGGGCCTTTGGACTTGTTTTGTGGGAAGTGGCCAGGCGGATGGTGAGC AATGGTATAGTGGAGGATTACAAGCCACCGTTCTACGATGTGGTTCCCAATGACCCAAGTTTTGAAGATA TGAGGAAGGTAGTCTGTGTGGATCAACAAAGGCCAAACATACCCAACAGATGGTTCTCAGACCCGACATT AACCTCTCTGGCCAAGCTAATGAAAGAATGCTGGTATCAAAATCCATCCGCAAGACTCACAGCACTGCGT ATCAAAAAGACTTTGACCAAAATTGATAATTCCCTCGACAAATTGAAAACTGACTGTTGA Download Select all
CCDS ID	CCDS2206.1

Protein Information

Protein ID	XP_011510409.1
Protein Name	activin A receptor, type I
Molecular Wt. (Da)	57022
Protein Sequence	>lcl\|XM_011512107.1_prot_XP_011510409.1_1 [gene=ACVR1] [protein=activin receptor type-1 isoform X1] [protein_id=XP_011510409.1] [location=204..1733] MVDGVMILPVLIMIALPSPSMEDEKPKVNPKLYMCVCEGLSCGNEDHCEGQQCFSSLSINDGFHVYQKGC FQVYEQGKMTCKTPPSPGQAVECCQGDWCNRNITAQLPTKGKSFPGTQNFHLEVGLIILSVVFAVCLLAC LLGVALRKFKRRNQERLNPRDVEYGTIEGLITTNVGDSTLADLLDHSCTSGSGSGLPFLVQRTVARQITL LECVGKGRYGEVWRGSWQGENVAVKIFSSRDEKSWFRETELYNTVMLRHENILGFIASDMTSRHSSTQLW LITHYHEMGSLYDYLQLTTLDTVSCLRIVLSIASGLAHLHIEIFGTQGKPAIAHRDLKSKNILVKKNGQC CIADLGLAVMHSQSTNQLDVGNNPRVGTKRYMAPEVLDETIQVDCFDSYKRVDIWAFGLVLWEVARRMVS NGIVEDYKPPFYDVVPNDPSFEDMRKVVCVDQQRPNIPNRWFSDPTLTSLAKLMKECWYQNPSARLTALR IKKTLTKIDNSLDKLKTDC Download Select all
Length	509
Uniprot ID	P29966
Ensembl Protein ID	ENSP00000478061

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

No matching records could be found.

Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
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Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Cytokine-cytokine receptor interaction	hsa04060
Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells	hsa04550
TGF-beta signaling pathway	hsa04350

Structure Information

No matching records could be found.

Domain Information

ID	Location	Description
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Ontology Information

HPRD ID	3274
Molecular Class	Receptor serine/threonine kinase
Molecular Function	Protein binding (GO:0005515)
Biological Process	Cell communication (GO:0007154); Signal transduction (GO:0007165)

SNP Information

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Drug Information

Uniprot ID DrugBank ID Name Type
Q04771 DB00171 Adenosine triphosphate SmallMoleculeDrug

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ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
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