CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
BLM	641	Bloom syndrome	15	BS; RECQ2; RECQL2; RECQL3

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
9731483	2012	Cell line : - Source : - Sample Type : GC,CRC tumor and Normal tissue No. of Sample : 57 primary tumors of the gastrointestinal tract(39 colorectal tumors and 18 gastric tumors) and matched normal tissue Stage : -	Assessment of MSI and Nuclcotidc Sequence Determination and Analysis	Mutation	-	Frameshift mutation in the BLM gene and possibly the mutation of the CBL oncogene may represent new alterations in MMP sporadic gastrointestinal tumors. BLM gene could represent a link between MSI and chromosomal instability pathways, because MSI targeting of the BLM gene could generate hypermutability and/or chromosomal instability.
10861498	2000	Cell line : - Source : - Sample Type : CRC tumor and Normal tissue No. of Sample : 63 CRC tumors and normal colon mucosae Stage : -	MSI analysis, Amplification of microsatellites located in CDRs, detection of mutations, and sequencing	Mutation	-	Frameshifts in the BLM gene were significantly associated with the mucinous histotype.
12702560	2003	Cell line : - Source : Several teaching hospitals in Toronto Sample Type : - No. of Sample : 2,333 Jewish individuals, including 497 individuals with colorectal cancer, 125 with adenomatous polyps, 767 with noncolorectal cancers and 944 controls for the truncating BLM(Ash) founder mutation. Stage : -	BLMAsh Mutation Analysis and APCI1307K Polymorphism Analysis	Mutation	-	BLM mutations may be at increased risk for developing colorectal cancer.
22997602	2012	Cell line : - Source : - Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	-	Mutation	-	Mutation due to inactivation of DNA mismatch repair system,results MSI.
19945966	2010	Cell line : - Source : German DACHS (Darmkrebs: Chancen der Verh?tung durch Screening) Sample Type : - No. of Sample : 1795 CRC and Controls consisted of 1805 individuals. Stage : -	SNP selection and DNA preparation and genotyping	Polymorhpism	-	Associations between polymorphisms in WRN, BLM and RMI1 andCRC risk are identified. Authors detected a significant association of BLM P868L with an increased rectal cancer risk suggesting a potential cancer-site specificity.

Gene Details

Chromosome: 15; NC_000015.9 (91260579..91358686)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	-
Description	The Bloom syndrome gene product is related to the RecQ subset of DExH box-containing DNA helicases and has both DNA-stimulated ATPase and ATP-dependent DNA helicase activities. Mutations causing Bloom syndrome delete or alter helicase motifs and may disable the 3'-5' helicase activity. The normal protein may act to suppress inappropriate recombination. [provided by RefSeq, Jul 2008].
Chromosome	15
Location	15q26.1
Start	90717327
End	90815462
Strand	+
Gene Sequence	>gi\|568815583:90717327-90815462 Homo sapiens chromosome 15, GRCh38.p2 Primary Assembly AATCGGAATAGGCAAGCTTCCGGCGGGAAGTGAGCCAGGGCTTGGCGCGGCGGCCGTGGTTGCGGCGCGG GAAGTTTGGATCCTGGTTCCGTCCGCTAGGAGTCTGCGTGCGAGGTGAGTACCGCGCGCGTAACTACGGG TCGGTCCGCATTGATCTAGCCCTGCTCTGGCGGCCCGGCCCGGAGCTGGAGGCCGCTCGGGTTCTTCCGT TTCCTGCACTGGTTCGCCTCGGCCCGCTGAGTCCTCTAGTCTGGCCAACATCCTGGGAGGACAGCAGATA CATAAATACGTTCCCAAATGGGGAAACAGAGGCCCGGGGCGGGGGCGAACTCTGCCAAGGTCTCCCGGGG CGTCGGAGGCCGAGCATGGGCTAGGACCTGGCATGTTGTTGCCCATATACTCCAGTGCGTAACATGATGC CCTGCACAGAGTAATCCCAGCCCAGACCTCTGGCACTACTACCTCCGTGTCCCTCCTGAGGAACAACGAA AACACTTTGTACTTTTTCTGTGGCCTTCCATAATCACGAGCTGGGCTACTCTTGTTTTTGAGTGTCTACT GTGTGCCATGTTCCTGGCACCCTTGATCTTACAACTGTAGCTTTACGATATCCCAGCAAAGCGAAGTGCT TAAGAATACTGCATCAGATTGCTTGGGTTCGAATTCTGGCTCCTTCACATTTAGCTCTGTGTCTACTGCA CGTTACTGAAACACTAAGTGTCTTGGTTTTCGTCTGTCATATGGGGGAAATGGTCTCTTCTACTTCCTGG CGTTTTTGTTAGGATTAAACGACTTAATATATGCAATAATAAATGCTTCGAAGGCTACCTGTTACATAGT 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Length	4528

CDS Information

Location	join(30067..30164,32041..32741,34461..34620,37485..37612, 42821..42953,43268..43929,45640..45831,47970..48088, 49584..49697,51807..51905,52112..52260,65496..65602, 67595..67755,73323..73518,76841..77031,80864..81011, 86195..86394,86841..87033,91811..91933,93879..94080, 97776..97953)
CDS Sequence	>gi\|105990533:98-4351 Homo sapiens Bloom syndrome, RecQ helicase-like (BLM), mRNA ATGGCTGCTGTTCCTCAAAATAATCTACAGGAGCAACTAGAACGTCACTCAGCCAGAACACTTAATAATA AATTAAGTCTTTCAAAACCAAAATTTTCAGGTTTCACTTTTAAAAAGAAAACATCTTCAGATAACAATGT ATCTGTAACTAATGTGTCAGTAGCAAAAACACCTGTATTAAGAAATAAAGATGTTAATGTTACCGAAGAC TTTTCCTTCAGTGAACCTCTACCCAACACCACAAATCAGCAAAGGGTCAAGGACTTCTTTAAAAATGCTC CAGCAGGACAGGAAACACAGAGAGGTGGATCAAAATCATTATTGCCAGATTTCTTGCAGACTCCGAAGGA AGTTGTATGCACTACCCAAAACACACCAACTGTAAAGAAATCCCGGGATACTGCTCTCAAGAAATTAGAA TTTAGTTCTTCACCAGATTCTTTAAGTACCATCAATGATTGGGATGATATGGATGACTTTGATACTTCTG AGACTTCAAAATCATTTGTTACACCACCCCAAAGTCACTTTGTAAGAGTAAGCACTGCTCAGAAATCAAA AAAGGGTAAGAGAAACTTTTTTAAAGCACAGCTTTATACAACAAACACAGTAAAGACTGATTTGCCTCCA CCCTCCTCTGAAAGCGAGCAAATAGATTTGACTGAGGAACAGAAGGATGACTCAGAATGGTTAAGCAGCG ATGTGATTTGCATCGATGATGGCCCCATTGCTGAAGTGCATATAAATGAAGATGCTCAGGAAAGTGACTC TCTGAAAACTCATTTGGAAGATGAAAGAGATAATAGCGAAAAGAAGAAGAATTTGGAAGAAGCTGAATTA CATTCAACTGAGAAAGTTCCATGTATTGAATTTGATGATGATGATTATGATACGGATTTTGTTCCACCTT CTCCAGAAGAAATTATTTCTGCTTCTTCTTCCTCTTCAAAATGCCTTAGTACGTTAAAGGACCTTGACAC CTCTGACAGAAAAGAGGATGTTCTTAGCACATCAAAAGATCTTTTGTCAAAACCTGAGAAAATGAGTATG CAGGAGCTGAATCCAGAAACCAGCACAGACTGTGACGCTAGACAGATAAGTTTACAGCAGCAGCTTATTC ATGTGATGGAGCACATCTGTAAATTAATTGATACTATTCCTGATGATAAACTGAAACTTTTGGATTGTGG GAACGAACTGCTTCAGCAGCGGAACATAAGAAGGAAACTTCTAACGGAAGTAGATTTTAATAAAAGTGAT GCCAGTCTTCTTGGCTCATTGTGGAGATACAGGCCTGATTCACTTGATGGCCCTATGGAGGGTGATTCCT GCCCTACAGGGAATTCTATGAAGGAGTTAAATTTTTCACACCTTCCCTCAAATTCTGTTTCTCCTGGGGA CTGTTTACTGACTACCACCCTAGGAAAGACAGGATTCTCTGCCACCAGGAAGAATCTTTTTGAAAGGCCT TTATTCAATACCCATTTACAGAAGTCCTTTGTAAGTAGCAACTGGGCTGAAACACCAAGACTAGGAAAAA AAAATGAAAGCTCTTATTTCCCAGGAAATGTTCTCACAAGCACTGCTGTGAAAGATCAGAATAAACATAC TGCTTCAATAAATGACTTAGAAAGAGAAACCCAACCTTCCTATGATATTGATAATTTTGACATAGATGAC TTTGATGATGATGATGACTGGGAAGACATAATGCATAATTTAGCAGCCAGCAAATCTTCCACAGCTGCCT ATCAACCCATCAAGGAAGGTCGGCCAATTAAATCAGTATCAGAAAGACTTTCCTCAGCCAAGACAGACTG TCTTCCAGTGTCATCTACTGCTCAAAATATAAACTTCTCAGAGTCAATTCAGAATTATACTGACAAGTCA GCACAAAATTTAGCATCCAGAAATCTGAAACATGAGCGTTTCCAAAGTCTTAGTTTTCCTCATACAAAGG AAATGATGAAGATTTTTCATAAAAAATTTGGCCTGCATAATTTTAGAACTAATCAGCTAGAGGCGATCAA TGCTGCACTGCTTGGTGAAGACTGTTTTATCCTGATGCCGACTGGAGGTGGTAAGAGTTTGTGTTACCAG CTCCCTGCCTGTGTTTCTCCTGGGGTCACTGTTGTCATTTCTCCCTTGAGATCACTTATCGTAGATCAAG TCCAAAAGCTGACTTCCTTGGATATTCCAGCTACATATCTGACAGGTGATAAGACTGACTCAGAAGCTAC AAATATTTACCTCCAGTTATCAAAAAAAGACCCAATCATAAAACTTCTATATGTCACTCCAGAAAAGATC TGTGCAAGTAACAGACTCATTTCTACTCTGGAGAATCTCTATGAGAGGAAGCTCTTGGCACGTTTTGTTA TTGATGAAGCACATTGTGTCAGTCAGTGGGGACATGATTTTCGTCAAGATTACAAAAGAATGAATATGCT TCGCCAGAAGTTTCCTTCTGTTCCGGTGATGGCTCTTACGGCCACAGCTAATCCCAGGGTACAGAAGGAC ATCCTGACTCAGCTGAAGATTCTCAGACCTCAGGTGTTTAGCATGAGCTTTAACAGACATAATCTGAAAT ACTATGTATTACCGAAAAAGCCTAAAAAGGTGGCATTTGATTGCCTAGAATGGATCAGAAAGCACCACCC ATATGATTCAGGGATAATTTACTGCCTCTCCAGGCGAGAATGTGACACCATGGCTGACACGTTACAGAGA GATGGGCTCGCTGCTCTTGCTTACCATGCTGGCCTCAGTGATTCTGCCAGAGATGAAGTGCAGCAGAAGT GGATTAATCAGGATGGCTGTCAGGTTATCTGTGCTACAATTGCATTTGGAATGGGGATTGACAAACCGGA CGTGCGATTTGTGATTCATGCATCTCTCCCTAAATCTGTGGAGGGTTACTACCAAGAATCTGGCAGAGCT GGAAGAGATGGGGAAATATCTCACTGCCTGCTTTTCTATACCTATCATGATGTGACCAGACTGAAAAGAC TTATAATGATGGAAAAAGATGGAAACCATCATACAAGAGAAACTCACTTCAATAATTTGTATAGCATGGT ACATTACTGTGAAAATATAACGGAATGCAGGAGAATACAGCTTTTGGCCTACTTTGGTGAAAATGGATTT AATCCTGATTTTTGTAAGAAACACCCAGATGTTTCTTGTGATAATTGCTGTAAAACAAAGGATTATAAAA CAAGAGATGTGACTGACGATGTGAAAAGTATTGTAAGATTTGTTCAAGAACATAGTTCATCACAAGGAAT GAGAAATATAAAACATGTAGGTCCTTCTGGAAGATTTACTATGAATATGCTGGTCGACATTTTCTTGGGG AGTAAGAGTGCAAAAATCCAGTCAGGTATATTTGGAAAAGGATCTGCTTATTCACGACACAATGCCGAAA GACTTTTTAAAAAGCTGATACTTGACAAGATTTTGGATGAAGACTTATATATCAATGCCAATGACCAGGC GATCGCTTATGTGATGCTCGGAAATAAAGCCCAAACTGTACTAAATGGCAATTTAAAGGTAGACTTTATG GAAACAGAAAATTCCAGCAGTGTGAAAAAACAAAAAGCGTTAGTAGCAAAAGTGTCTCAGAGGGAAGAGA TGGTTAAAAAATGTCTTGGAGAACTTACAGAAGTCTGCAAATCTCTGGGGAAAGTTTTTGGTGTCCATTA CTTCAATATTTTTAATACCGTCACTCTCAAGAAGCTTGCAGAATCTTTATCTTCTGATCCTGAGGTTTTG CTTCAAATTGATGGTGTTACTGAAGACAAACTGGAAAAATATGGTGCGGAAGTGATTTCAGTATTACAGA AATACTCTGAATGGACATCGCCAGCTGAAGACAGTTCCCCAGGGATAAGCCTGTCCAGCAGCAGAGGCCC CGGAAGAAGTGCCGCTGAGGAGCTCGACGAGGAAATACCCGTATCTTCCCACTACTTTGCAAGTAAAACC AGAAATGAAAGGAAGAGGAAAAAGATGCCAGCCTCCCAAAGGTCTAAGAGGAGAAAAACTGCTTCCAGTG GTTCCAAGGCAAAGGGGGGGTCTGCCACATGTAGAAAGATATCTTCCAAAACGAAATCCTCCAGCATCAT TGGATCCAGTTCAGCCTCACATACTTCTCAAGCGACATCAGGAGCCAATAGCAAATTGGGGATTATGGCT CCACCGAAGCCTATAAATAGACCGTTTCTTAAGCCTTCATATGCATTCTCATAA Download Select all
CCDS ID	CCDS10363.1

Protein Information

Protein ID	NP_000048.1
Protein Name	Bloom syndrome
Molecular Wt. (Da)	158870
Protein Sequence	>641 MAAVPQNNLQEQLERHSARTLNNKLSLSKPKFSGFTFKKKTSSDNNVSVTNVSVAKTPVLRNKD VNVTEDFSFSEPLPNTTNQQRVKDFFKNAPAGQETQRGGSKSLLPDFLQTPKEVVCTTQNTPTV KKSRDTALKKLEFSSSPDSLSTINDWDDMDDFDTSETSKSFVTPPQSHFVRVSTAQKSKKGKRN FFKAQLYTTNTVKTDLPPPSSESEQIDLTEEQKDDSEWLSSDVICIDDGPIAEVHINEDAQESD SLKTHLEDERDNSEKKKNLEEAELHSTEKVPCIEFDDDDYDTDFVPPSPEEIISASSSSSKCLS TLKDLDTSDRKEDVLSTSKDLLSKPEKMSMQELNPETSTDCDARQISLQQQLIHVMEHICKLID TIPDDKLKLLDCGNELLQQRNIRRKLLTEVDFNKSDASLLGSLWRYRPDSLDGPMEGDSCPTGN SMKELNFSHLPSNSVSPGDCLLTTTLGKTGFSATRKNLFERPLFNTHLQKSFVSSNWAETPRLG KKNESSYFPGNVLTSTAVKDQNKHTASINDLERETQPSYDIDNFDIDDFDDDDDWEDIMHNLAA SKSSTAAYQPIKEGRPIKSVSERLSSAKTDCLPVSSTAQNINFSESIQNYTDKSAQNLASRNLK HERFQSLSFPHTKEMMKIFHKKFGLHNFRTNQLEAINAALLGEDCFILMPTGGGKSLCYQLPAC VSPGVTVVISPLRSLIVDQVQKLTSLDIPATYLTGDKTDSEATNIYLQLSKKDPIIKLLYVTPE KICASNRLISTLENLYERKLLARFVIDEAHCVSQWGHDFRQDYKRMNMLRQKFPSVPVMALTAT ANPRVQKDILTQLKILRPQVFSMSFNRHNLKYYVLPKKPKKVAFDCLEWIRKHHPYDSGIIYCL SRRECDTMADTLQRDGLAALAYHAGLSDSARDEVQQKWINQDGCQVICATIAFGMGIDKPDVRF VIHASLPKSVEGYYQESGRAGRDGEISHCLLFYTYHDVTRLKRLIMMEKDGNHHTRETHFNNLY SMVHYCENITECRRIQLLAYFGENGFNPDFCKKHPDVSCDNCCKTKDYKTRDVTDDVKSIVRFV QEHSSSQGMRNIKHVGPSGRFTMNMLVDIFLGSKSAKIQSGIFGKGSAYSRHNAERLFKKLILD KILDEDLYINANDQAIAYVMLGNKAQTVLNGNLKVDFMETENSSSVKKQKALVAKVSQREEMVK KCLGELTEVCKSLGKVFGVHYFNIFNTVTLKKLAESLSSDPEVLLQIDGVTEDKLEKYGAEVIS VLQKYSEWTSPAEDSSPGISLSSSRGPGRSAAEELDEEIPVSSHYFASKTRNERKRKKMPASQR SKRRKTASSGSKAKGGSATCRKISSKTKSSSIIGSSSASHTSQATSGANSKLGIMAPPKPINRP FLKPSYAFS Download Select all
Length	1417
Uniprot ID	P09917
Ensembl Protein ID	ENSP00000363512

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
K	Sumoylation	695
D	Proteolytic Cleavage	436
S	Phosphorylation	1296
S	Phosphorylation	419
S	Phosphorylation	422
S	Phosphorylation	48
S	Phosphorylation	53
T	Phosphorylation	57
S	Phosphorylation	72
T	Phosphorylation	114
S	Phosphorylation	142
S	Phosphorylation	144
S	Phosphorylation	358
T	Phosphorylation	412
S	Phosphorylation	550
Y	Phosphorylation	551
S	Phosphorylation	1295
S	Phosphorylation	1303
S	Phosphorylation	1304
S	Phosphorylation	1310
T	Phosphorylation	125
S	Phosphorylation	480
S	Phosphorylation	282
S	Phosphorylation	579
K	Acetylation	863
K	Acetylation	1411
K	Acetylation	755
S	Phosphorylation	601
S	Phosphorylation	539
T	Phosphorylation	359
S	Phosphorylation	499
T	Phosphorylation	508
S	Phosphorylation	28
S	Phosphorylation	143
S	Phosphorylation	168
T	Phosphorylation	171
S	Phosphorylation	328
T	Phosphorylation	337
S	Phosphorylation	338
S	Phosphorylation	426
S	Phosphorylation	462
S	Phosphorylation	464
S	Phosphorylation	336

Enzyme Information

EC	3.6.4.12
Name	DNA helicase 3' to 5' DNA helicase 3'-5' DNA helicase 3'-5' PfDH 5' to 3' DNA helicase AvDH1 BACH1 helicase BcMCM BLM protein BRCA1-associated C-terminal helicase CeWRN-1 Dbp9p DmRECQ5 DNA helicase 120 DNA helicase A DNA helicase E DNA helicase II DNA helicase III DNA helicase RECQL5beta DNA helicase VI dnaB DnaB helicase E1 helicase HDH IV Hel E helicase DnaB helicase domain of bacteriophage T7 gene 4 protein helicase PcrA helicase UvrD hHcsA Hmi1p hPif1 MCM helicase MCM protein MER3 helicase MER3 protein MPH1 PcrA PcrA helicase PDH120 PfDH A Pfh1p PIF1
Class	Hydrolases; Acting on acid anhydrides; Acting on acid anhydrides to facilitate cellular and subcellular movement
Sysname	ATP phosphohydrolase (DNA helix unwinding)
Substrate	ATP [CPD:C00002]; H2O
Product	ADP [CPD:C00008]; phosphate
Reaction (IUBMB)

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
1111	CHEK1	4356	NP_001265.2	in vivo	15364958
2177	FANCD2	1968	NP_149075.2	in vitro	15257300
2237	FEN1	2670	NP_004102.1	in vivo	14688284
4292	MLH1	390	NP_000240.1	in vitro;in vitro;in vivo;yeast 2-hybrid;yeast 2-hybrid	116 919 251 132 595 000 000 000
4599	MX1	919	NP_002453.2	yeast 2-hybrid	11716541
5888	RAD51	1557	NP_597994.3	in vitro;in vivo	11278509
5892	RAD51L3	4261	NP_001136043.1	in vitro;in vivo	12975363
6117	RPA1	1565	NP_002936.1	in vitro	10825162
7013	TERF1	2975	NP_059523.2	in vitro	15229185
7014	TERF2	3610	NP_005643.1	in vitro;in vivo	1 218 131 315 229 180
7156	TOP3A	3145	NP_004609.1	in vitro;in vivo	1 073 411 511 406 610
7157	TP53	1859	NP_000537.3	in vitro;in vivo	1 178 184 211 399 760
7158	TP53BP1	5569	NP_001135452.1	in vitro	15364958
8243	SMC1A	2077	NP_006297.2	in vivo	11877377
10036	CHAF1A	3148	NP_005474.2	yeast 2-hybrid	15143166

Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Fanconi anemia pathway	hsa03460
Homologous recombination	hsa03440

Structure Information

No matching records could be found.

Domain Information

ID	Location	Description
cd00079	861-992	HELICc
cl21455	861-992	P-loop_NTPase superfamily
cd00046	683-832	DEXDc
cl21455	683-832	P-loop_NTPase superfamily
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pfam00271	908-984	Helicase_C
smart00490	902-984	HELICc
smart00341	1213-1292	HRDC
cl02578	1213-1292	HRDC superfamily
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cl06901	371-411	BDHCT superfamily
pfam09382	1076-1181	RQC
cl09632	1076-1181	RQC superfamily
smart00956	1076-1181	RQC
pfam00570	1216-1282	HRDC
cd00268	672-839	DEADc
pfam15237	190-274	PTRF_SDPR
cl21098	190-274	PTRF_SDPR superfamily
TIGR00614	657-1143	recQ_fam
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COG1061	672-1044	SSL2
PTZ00110	672-1003	PTZ00110
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TIGR03817	664-985	DECH_helic
COG1204	656-984	BRR2
PRK11192	672-984	PRK11192
PRK11634	888-992	PRK11634

Ontology Information

HPRD ID	1065
Molecular Class	DNA binding protein
Molecular Function	Lipase activity (GO:0016298)
Biological Process	Metabolism (GO:0008152); Energy pathways (GO:0006091)

SNP Information

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Drug Information

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External Links

ArrayExpress GO
ICGC GO
Cancer3D GO
COSMIC GO
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TSGene GO
Tumor Gene Family of Databases GO
CCDB GO
G2SBC GO
Osteosarcoma Database GO
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ArrayExpress	GO
ICGC	GO
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COSMIC	GO
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Tumor Gene Family of Databases	GO
CCDB	GO
G2SBC	GO
Osteosarcoma Database	GO
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Mechanism	Mutation
Biomarker	-
Drug Target	-
Biological Process	Regulation of nucleobase, nucleoside, nucleotide and nucleic acid metabolism