CoReCG

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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
GTF2H2	2966	General transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa	5	p44; BTF2; TFIIH; BTF2P44; T-BTF2P44

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
22968445	2012	Cell line : - Source : Department of Pathology of Wrocaw Medical University. Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Laser capture microdissection,FFPE-FASP,SAX fractionation, LC-MSMS,Label-freequantitation.	Up-regulation	2.4	-

Gene Details

Chromosome: 5; NC_000005.9 (70330951..70363497, complement)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	General transcription factors, General transcription factor IIH complex subunits
Description	This gene is part of a 500 kb inverted duplication on chromosome 5q13. This duplicated region contains at least four genes and repetitive elements which make it prone to rearrangements and deletions. The repetitiveness and complexity of the sequence have also caused difficulty in determining the organization of this genomic region. This gene is within the telomeric copy of the duplication. Deletion of this gene sometimes accompanies deletion of the neighboring SMN1 gene in spinal muscular atrophy (SMA) patients but it is unclear if deletion of this gene contributes to the SMA phenotype. This gene encodes the 44 kDa subunit of RNA polymerase II transcription initiation factor IIH which is involved in basal transcription and nucleotide excision repair. Transcript variants for this gene have been described, but their full length nature has not been determined. A second copy of this gene within the centromeric copy of the duplication has been described in the literature. It is reported to be different by either two or four base pairs; however, no sequence data is currently available for the centromeric copy of the gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Chromosome	5
Location	5q13.2
Start	71035124
End	71067670
Strand	-
Gene Sequence	>gi\|568815593:c71067670-71035124 Homo sapiens chromosome 5, GRCh38.p2 Primary Assembly CCTTCTAGCGGCGCCGGTGAGTCCGCGTGTGGAAGTCTGTGAGGCGCAGAGGTGGGGCAGGCCGTCTGGC TAGCTAGGCGGCTGGGAGCGTTTTCGTGGCGGGGAACGGAGGTTGAATTGCCCTGCCTGGGCTCATAGGG AAGGAGGATGTGAAGGAGCTTGTGAAGGCAGAGGAAGGTAACTTTCGTCTGGGGAGCCGCAGAGTAGGGA GGGAAGCTGCAGGCCGTCTCTCCCTAAGTAAAAGCGCGACTTTTAGAAATGATGGTTCAGGGTTCGAGTT TGTGACCCGCTTGAGAAAGTGACCAACCTCTGAGCCTGAATCCCATACCTGAAAAACAAGGACAGTAATC ACCCTTGCCAGTTTCACATAGCTTGGTAAGGTGTGAAGAAAAGCTTCTTAAATTGGGATGTTTGGTGCTC TCATTTGTTGGCAGATAGCATTCCGAGCTCATGTAACGGGAATCACACCAGTAGGCTTATGCTGAGGAAC GTGGATTGTTTGGGGTTGGATTCCAGGAAACAGATCACTTAAAAATTTTTTTTTTTCTTCGAGACGGAGT CTCGCCCTGTCGCCAGGCTGGAGCGCAGCGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTC AAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCGCGTGCCACCACGCCCAGCTAATT TTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCTAGGATGGTCTTGATTTCTTGACCCCGTGAT CCTCCCGCCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCACCTGGCCTCGCTGATATTT 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mRNA Sequence	>2966 CCTTCTAGCGGCGCCGGTGAGTCCGCGTGTGGAAGTCTGTGAGGCGCAGAGGTGGGGCAGGCCG TCTGGCTAGCTAGGCGGCTGGGAGCGTTTTCGTGGCGGGGAACGGAGGTTGAATTGCCCTGCCT GGGCTCATAGGGAAGGAGGATGTGAAGGAGCTTGTGAAGGCAGAGGAAGATTATTGAATAATAA AATACAGTTTTGAAAAAAATGGATGAAGAACCTGAAAGAACTAAGCGATGGGAAGGAGGCTATG AAAGAACATGGGAGATTCTTAAAGAAGATGAATCTGGATCACTTAAAGCTACAATAGAAGACAT TCTATTCAAGGCAAAGAGAAAAAGAGTATTTGAGCACCATGGACAAGTTCGACTTGGAATGATG CGCCACCTTTATGTGGTAGTAGATGGATCAAGAACAATGGAAGACCAAGATTTAAAGCCTAATA GACTGACGTGTACTTTAAAGTTGTTGGAATACTTTGTAGAGGAATATTTTGATCAAAATCCTAT TAGTCAGATTGGAATAATTGTAACTAAGAGTAAAAGAGCTGAAAAATTGACTGAACTTTCAGGA AACCCAAGAAAACATATAACGTCTTTGAAGAAAGCTGTGGATATGACCTGCCATGGAGAGCCAT CTCTTTATAATTCCCTAAGCATAGCTATGCAGACTCTAAAACACATGCCTGGACATACAAGTCG AGAAGTACTAATCATCTTTAGCAGCCTTACAACTTGCGATCCATCTAATATTTATGATCTAATC AAGACCCTAAAGGCAGCTAAAATTAGAGTATCTGTTATTGGATTGTCTGCAGAAGTTCGCGTTT GCACTGTACTTGCTCGTGAAACTGGTGGCACGTACCATGTTATTTTAGATGAAAGCCATTACAA AGAGTTGCTCACACATCATGTTAGTCCTCCTCCTGCTAGCTCAAGTTCTGAATGCTCACTTATT CGTATGGGATTTCCTCAGCACACCATTGCTTCTTTATCTGACCAGGATGCAAAACCCTCTTTCA GCATGGCGCATTTGGATGGCAATACTGAGCCAGGGCTTACATTAGGAGGCTATTTCTGCCCACA GTGTCGGGCAAAGTACTGTGAGCTACCTGTTGAGTGTAAAATCTGTGGTCTTACTTTGGTGTCT GCTCCCCACTTGGCACGGTCTTACCATCATTTGTTTCCTTTGGATGCTTTTCAAGAAATTCCCC TAGAAGAATATAATGGAGAAAGATTTTGTTATGGATGTCAGGGGGAATTGAAAGACCAACATGT TTATGTTTGTGCTGTGTGCCAAAATGTTTTCTGTGTGGACTGTGATGTTTTTGTTCATGATTCT CTACACTGTTGCCCTGGCTGTATTCATAAGATTCCAGCTCCTTCAGGTGTTTGATTCCAGCATG TAGTATACATTGTATGTGTTAAAAAGAAATTTGCAACTGTGAATAAAAGGACTTCTTTAGAAGA AGCTTCATTTAAAACATGAAAGGATAATCTGACTTAAGAAACTTTTTGCTAAGAAAAGGTAATA TTTTATTAAATTTTAAATTTGTGTTGTCACAGAAATACCTGAAATTCAGTAGTACTTCATTCAA TTAATTTTGTTTTCTATTATTTTGAGTTATACTGTTTTCAAAGTCATTATGCAGTATGTATAAA CTTATAAGAATTAAATTGATGTGATAATTTTATGTTTTTATAATTAAATATAGAATCTTTATGA TTTATGTTAATTCATTAATTTAGTGTAAGAAGAAAGTTAAGTCTGAATGTAAATTCAGTGTAAG ATGAAAATTTATCAATACTTATGAAATTAGGCTGGGCGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAAC ACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACA TGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAA Download Select all
Length	1951

CDS Information

Location	join(4908..4963,5906..5983,6363..6399,6741..6827, 7501..7551,7927..7981,12214..12319,18513..18603, 18822..18909,19558..19665,22164..22227,25387..25490, 26047..26149,30125..30164,31875..31994)
CDS Sequence	>gi\|118136303:211-1398 Homo sapiens general transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa (GTF2H2), mRNA ATGGATGAAGAACCTGAAAGAACTAAGCGATGGGAAGGAGGCTATGAAAGAACATGGGAGATTCTTAAAG AAGATGAATCTGGATCACTTAAAGCTACAATAGAAGACATTCTATTCAAGGCAAAGAGAAAAAGAGTATT TGAGCACCATGGACAAGTTCGACTTGGAATGATGCGCCACCTTTATGTGGTAGTAGATGGATCAAGAACA ATGGAAGACCAAGATTTAAAGCCTAATAGACTGACGTGTACTTTAAAGTTGTTGGAATACTTTGTAGAGG AATATTTTGATCAAAATCCTATTAGTCAGATTGGAATAATTGTAACTAAGAGTAAAAGAGCTGAAAAATT GACTGAACTTTCAGGAAACCCAAGAAAACATATAACGTCTTTGAAGAAAGCTGTGGATATGACCTGCCAT GGAGAGCCATCTCTTTATAATTCCCTAAGCATAGCTATGCAGACTCTAAAACACATGCCTGGACATACAA GTCGAGAAGTACTAATCATCTTTAGCAGCCTTACAACTTGCGATCCATCTAATATTTATGATCTAATCAA GACCCTAAAGGCAGCTAAAATTAGAGTATCTGTTATTGGATTGTCTGCAGAAGTTCGCGTTTGCACTGTA CTTGCTCGTGAAACTGGTGGCACGTACCATGTTATTTTAGATGAAAGCCATTACAAAGAGTTGCTCACAC ATCATGTTAGTCCTCCTCCTGCTAGCTCAAGTTCTGAATGCTCACTTATTCGTATGGGATTTCCTCAGCA CACCATTGCTTCTTTATCTGACCAGGATGCAAAACCCTCTTTCAGCATGGCGCATTTGGATGGCAATACT GAGCCAGGGCTTACATTAGGAGGCTATTTCTGCCCACAGTGTCGGGCAAAGTACTGTGAGCTACCTGTTG AGTGTAAAATCTGTGGTCTTACTTTGGTGTCTGCTCCCCACTTGGCACGGTCTTACCATCATTTGTTTCC TTTGGATGCTTTTCAAGAAATTCCCCTAGAAGAATATAATGGAGAAAGATTTTGTTATGGATGTCAGGGG GAATTGAAAGACCAACATGTTTATGTTTGTGCTGTGTGCCAAAATGTTTTCTGTGTGGACTGTGATGTTT TTGTTCATGATTCTCTACACTGTTGCCCTGGCTGTATTCATAAGATTCCAGCTCCTTCAGGTGTTTGA Download Select all
CCDS ID	CCDS34183.1

Protein Information

Protein ID	NP_001506.1
Protein Name	General transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa
Molecular Wt. (Da)	44288
Protein Sequence	>2966 MDEEPERTKRWEGGYERTWEILKEDESGSLKATIEDILFKAKRKRVFEHHGQVRLGMMRHLYVV VDGSRTMEDQDLKPNRLTCTLKLLEYFVEEYFDQNPISQIGIIVTKSKRAEKLTELSGNPRKHI TSLKKAVDMTCHGEPSLYNSLSIAMQTLKHMPGHTSREVLIIFSSLTTCDPSNIYDLIKTLKAA KIRVSVIGLSAEVRVCTVLARETGGTYHVILDESHYKELLTHHVSPPPASSSSECSLIRMGFPQ HTIASLSDQDAKPSFSMAHLDGNTEPGLTLGGYFCPQCRAKYCELPVECKICGLTLVSAPHLAR SYHHLFPLDAFQEIPLEEYNGERFCYGCQGELKDQHVYVCAVCQNVFCVDCDVFVHDSLHCCPG CIHKIPAPSGV Download Select all
Length	395
Uniprot ID	P20290
Ensembl Protein ID	ENSP00000338516

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

No matching records could be found.

Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
2068	ERCC2	530	NP_000391.1	in vitro;in vivo	9771713
2071	ERCC3	593	NP_000113.1	in vitro;in vivo	9118947

Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
Basal transcription factors	hsa03022
Nucleotide excision repair	hsa03420
Viral carcinogenesis	hsa05203

Structure Information

PDB ID	1Z60
Resolution	-
Method	solution NMR
Chains	A
Molecule	TFIIH basal transcription factor complex p44 subunit
Model	View

Domain Information

ID	Location	Description
cd01453	56-236	vWA_transcription_factor_IIH_type
cl00057	56-236	vWFA superfamily
pfam04056	64-255	Ssl1
TIGR00622	288-388	ssl1
cl06838	288-388	C1_4 superfamily
pfam07975	344-386	C1_4
smart01047	345-386	C1_4
smart00327	60-227	VWA
pfam13519	60-220	VWA_2
cd00198	59-205	vWFA
COG5148	57-199	RPN10
cd01452	63-199	VWA_26S_proteasome_subunit
COG5151	11-385	SSL1
PLN03144	301-385	PLN03144

Ontology Information

HPRD ID	3966
Molecular Class	Transcription factor
Molecular Function	Transcription factor activity (GO:0003700)
Biological Process	Regulation of nucleobase, nucleoside, nucleotide and nucleic acid metabolism (GO:0019219)

SNP Information

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Drug Information

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External Links

ArrayExpress GO
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