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General Information

Gene_Symbol	Gene_ID	Gene_Name	Chromosome	Alias
TGFBR2	7048	Transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa)	3	AAT3; FAA3; MFS2; RIIC; LDS1B; LDS2B; TAAD2; TGFR-2; TGFbeta-RII

Evidence
Gene
mRNA
CDS
Protein
PTM
Enzyme
PPi
Pathway
Structural
Domain
Ontology
SNP
Drug
External Links

Evidence Information

Pubmed ID	Year	Sample Information	Techniques	Mechanism	Fold Change	Remark
22452939	2012	Cell line : - Source : Kyushu University Hospital at Beppu and affiliated hospitals. Sample Type : - No. of Sample : 13 cases of colorectal cancer and 4 normal colorectal tissues Stage : -	cDNA Microarray, real time RT-PCR	Down-regulation	-	TGFRB2 and many other Genes downregulated in cancer stroma, which are putative targets of miR-17-92a and/or miR-25-106b clusters.
15676142	2005	Cell line : - Source : General Surgical Service of the Hospital Universitario de Getafe (Madrid, Spain). Sample Type : CRC tumor and normal tissue No. of Sample : 174 primary sporadic colorectal adenocarcinomas Stage : Duke Stage B	PCR,RFLP-PCR, PCR-SSCP, Sequence analysis and Densitom	Mutation	-	High rate of mutations of TGFBR2 was found in tumors at Dukes' B stage, showing a greater extent of vascular invasion. TGFBR2 and BAX as major targets of genomic instability in sporadic MSI-H CRC.
16108056	2006	Cell line : - Source : UT Southwestern Medical School, Dallas, TX. Sample Type : - No. of Sample : - Stage : -	Inducible gene expression system, Luciferase reporter assays, Flow cytometry, Western blotting, ELISA	Mutation	-	TGFBR2 mutations in primary colon cancers may be responsible for the increased proliferation and cdk4 expression in these tumors and provide evidence that deregulation of cdk4 is a pathogenic in vivo consequence of TGFBR2 inactivation in primary colon cancer. V-400 is a microsatellite stable (MSS), TGF-beta resistant colon cancer cell line were used.
19503063	2009	Cell line : - Source : Rouen University Hospital. Sample Type : - No. of Sample : 61 colorectal cancer patients with microsatellite instability and relative frequency of frameshift mutations Stage : -	Fluorescent multiplex PCR ,	Mutation	-	TGFBR2 along with ACVR2, TAF1B, ASTE1/HT001 are most frequently mutated genes in CRC.
22810696	2012	Cell line : - Source : Department of Pathology of Wrocaw Medical University. Sample Type : - No. of Sample : Colorectal carcinoma 276 samples Stage : -	Affymetrix SNP 6.0 microarrays, whole genome sequencing and Agilent microarrays and RNA-Seq.	Mutation	-	Recurrent copy number alterations include potentially drug-targetable amplifications of ERBB2.

Gene Details

Chromosome: 3; NC_000003.11 (30647994..30735634)
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Gene Type	protein coding
Gene Family	-
Description	This gene encodes a member of the Ser/Thr protein kinase family and the TGFB receptor subfamily. The encoded protein is a transmembrane protein that has a protein kinase domain, forms a heterodimeric complex with another receptor protein, and binds TGF-beta. This receptor/ligand complex phosphorylates proteins, which then enter the nucleus and regulate the transcription of a subset of genes related to cell proliferation. Mutations in this gene have been associated with Marfan Syndrome, Loeys-Deitz Aortic Aneurysm Syndrome, and the development of various types of tumors. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Chromosome	3
Location	3p22
Start	30606493
End	30694142
Strand	+
Gene Sequence	>gi\|568815595:30606493-30694142 Homo sapiens chromosome 3, GRCh38.p2 Primary Assembly GGACGTCGAGGAGAGGGAGAAGGCTCTCGGGCGGAGAGAGGTCCTGCCCAGCTGTTGGCGAGGAGTTTCC TGTTTCCCCCGCAGCGCTGAGTTGAAGTTGAGTGAGTCACTCGCGCGCACGGAGCGACGACACCCCCGCG CGTGCACCCGCTCGGGACAGGAGCCGGACTCCTGTGCAGCTTCCCTCGGCCGCCGGGGGCCTCCCCGCGC CTCGCCGGCCTCCAGGCCCCCTCCTGGCTGGCGAGCGGGCGCCACATCTGGCCCGCACATCTGCGCTGCC GGCCCGGCGCGGGGTCCGGAGAGGGCGCGGCGCGGAGGCGCAGCCAGGGGTCCGGGAAGGCGCCGTCCGC TGCGCTGGGGGCTCGGTCTATGACGAGCAGCGGGGTCTGCCATGGGTCGGGGGCTGCTCAGGGGCCTGTG GCCGCTGCACATCGTCCTGTGGACGCGTATCGCCAGCACGATCCCACCGCACGTTCAGAAGTCGGGTGAG TGGTCCCCAGCCCGGGCTCGGCGGGGCGCCGGGGGTCTTCCTGGGGTCCCCGCCTCTCCGCTGCGCTTGA CAGTCGGGCCCGGCAACCCGGCCCCCGGGCGGAAACGAGGAAAGTTTCCCCCGCGACACTCACGCAGCCC GACTCCCGTAGCTGCAGGGATTGTGAGTTTTTCTTGAAAAAGAGAAGGAAAGTTCAGTTGCAAGGGGCGC GGGGCACGTTTGGTCCCCTTTGTGCGAGCAGGAAAGGCGTTGTGTTGGCCGCGTTCGAGGCGAGCCCCCA CCCCCGGAAAGGGAAGTTTGAGAAGTTGGTTATCTGAAGGCGGCCGGGGAGCAGCGGCCCGGAGCGGCAG 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Length	4241

CDS Information

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CCDS ID	CCDS33727.1

Protein Information

Protein ID	NP_001020018.1
Protein Name	Transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa)
Molecular Wt. (Da)	64929
Protein Sequence	>7048 MGRGLLRGLWPLHIVLWTRIASTIPPHVQKSDVEMEAQKDEIICPSCNRTAHPLRHINNDMIVT DNNGAVKFPQLCKFCDVRFSTCDNQKSCMSNCSITSICEKPQEVCVAVWRKNDENITLETVCHD PKLPYHDFILEDAASPKCIMKEKKKPGETFFMCSCSSDECNDNIIFSEEYNTSNPDLLLVIFQV TGISLLPPLGVAISVIIIFYCYRVNRQQKLSSTWETGKTRKLMEFSEHCAIILEDDRSDISSTC ANNINHNTELLPIELDTLVGKGRFAEVYKAKLKQNTSEQFETVAVKIFPYEEYASWKTEKDIFS DINLKHENILQFLTAEERKTELGKQYWLITAFHAKGNLQEYLTRHVISWEDLRKLGSSLARGIA HLHSDHTPCGRPKMPIVHRDLKSSNILVKNDLTCCLCDFGLSLRLDPTLSVDDLANSGQVGTAR YMAPEVLESRMNLENVESFKQTDVYSMALVLWEMTSRCNAVGEVKDYEPPFGSKVREHPCVESM KDNVLRDRGRPEIPSFWLNHQGIQMVCETLTECWDHDPEARLTAQCVAERFSELEHLDRLSGRS CSEEKIPEDGSLNTTK Download Select all
Length	592
Uniprot ID	Q9UGM3
Ensembl Protein ID	ENSP00000327747

Post-translational Modification Information (Source : HPRD)

Residue	Type	site
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S	Phosphorylation	228
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Y	Phosphorylation	449
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S	Phosphorylation	573;-
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Enzyme Information

No matching records could be found.

PPi Information

(Click to view network : Source STRING) View

Interactant Gene ID (Source: HPRD)	Gene Symbol	HPRD ID	Ref Seq ID	Technique	References
163	AP2B1	3015	AAH06201.1	in vitro;in vivo;yeast 2-hybrid	12429842
891	CCNB1	454	NP_114172.1	in vivo	9926943
960	CD44	115	NP_000601.3	in vivo	12145287
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2022	ENG	565	NP_001108225.1	in vivo	9872992
5296	PIK3R2	4404	NP_005018.1	in vivo	9435577
5371	PML	23	NP_150241.2	in vivo	15356634
7040	TGFB1	1821	NP_000651.3	in vivo	7935686
7046	TGFBR1	1822	NP_004603.1	in vivo;yeast 2-hybrid	78 906 838 576 253
10131	TRAP1	5868	NP_057376.2	in vitro;in vivo	11278302
83942	TSSK1B	11610	NP_114417.1	in vivo	15761153

Pathway Information

Pathway Name	Pathway ID
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Colorectal cancer	hsa05210
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Hippo signaling pathway	hsa04390
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MAPK signaling pathway	hsa04010
Osteoclast differentiation	hsa04380
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Pathways in cancer	hsa05200
TGF-beta signaling pathway	hsa04350
Transcriptional misregulation in cancer	hsa05202

Structure Information

PDB ID	1KTZ
Resolution	2.15
Method	X-RAY DIFFRACTION
Chains	A
Molecule	TRANSFORMING GROWTH FACTOR BETA 3
Model	View

Domain Information

ID	Location	Description
cd14055	248-542	STKc_TGFbR2_like
cl21453	248-542	PKc_like superfamily
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cl07492	48-151	ecTbetaR2 superfamily
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cd14180	250-477	STKc_MSK2_C
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PLN00009	250-460	PLN00009

Ontology Information

HPRD ID	4209
Molecular Class	Receptor serine/threonine kinase
Molecular Function	DNA-methyltransferase activity (GO:0009008)
Biological Process	Regulation of nucleobase, nucleoside, nucleotide and nucleic acid metabolism (GO:0019219)

SNP Information

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